Цветовая схема: C C C C
Размер шрифта: A A A
Изображения:

Рак в детском возрасте и наследственность: группы риска

28 Февраля 2019 03:02

Количество просмотров: 216

Рак в детском возрасте и наследственность: группы риска

Если в семье появляется онкобольной ребенок, вопрос зависимости его заболевания от наследственных факторов встает особенно остро. Большинство форм рака не являются наследственными, генетически по наследству предается только предрасположенность к онкологическим болезням. Однако в подобной ситуации родителей сильно тревожит судьба других детей, появляется страх, что в будущем не получится зачать и выносить здорового ребенка. 

Аномалии генетического характера, которые связаны с более высоким риском опухолей, выявляются при рождении у 10-15 процентов детей, страдающих онкологией. Не всегда эти отклонения от нормы зависят от семейного анамнеза. Они могут появиться впервые, внезапно и только у конкретного малыша. Когда обследуются онкологически больные дети, врачи, как правило, не выявляют дефектов, связанных с повышением риска развития новообразований. Тем не менее существует ряд признаков и обстоятельств, на которые следует обратить пристальное внимание. 

Генетические заболевания, повышающие риск рака у детей

Перечень болезней, развивающихся в результате генных мутаций и провоцирующих возникновение опухоли:

  • синдром Дауна – мегакариоцитарный и лимфобластный острые лейкозы;
  • нейрофиброматоз – менингиома зрительного нерва, эпендимома, астроцитома, вестибулярная шваннома;
  • BWS (синдром Беквита-Видемана) – чаще всего развивается опухоль Вильмса. Нефробластома почки, как правило, возникает спонтанно, но может передаваться по наследству;
  • синдромы Ниймеген, Блум-Торре-Мачэйкик, Луи-Бар, Вискотта-Олдрича – резко повышен риск лифом и лейкозов;
  • анемия Фанкони – острый нелимфобластный лейкоз, предрасположенность к появлению опухолей ЖКТ, шеи, головы, мочеполовой системы, кожи;
  • LFS (синдром Ли-Фраумени) – большая доля вероятности появления злокачественных процессов в костной, жировой, хрящевой тканях, внутричерепных агрессивных процессов, лейкозов, адренокортикального рака, лифомы.

Среди несколько десятков редких генетических аномалий, которые могут спровоцировать развитие онкологического заболевания, выделяется наследственная злокачественная опухоль сетчатки глаза (ретинобластома). Генная мутация, резко повышающая риск развития патологии, почти в половине случаев передается от родителей. 

Значение ранней диагностики наследственных синдромов

В большинстве своем генетические синдромы обладают внешними проявлениями. Заподозрить наследственную аномалию позволяют особенности строения костного каркаса головы, отставание в физическом и умственном развитии, поражения ЦНС и ПНС, многие другие признаки. Характерные черты некоторых патологий:

  • синдром Дауна – пахицефалия, короткая шея, супергибкость, мышечная гипотония, полуоткрытый рот, увеличенный язык, плоские черты лица, короткие конечности и пальцы, маленькие уши неправильной формы;
  • нейрофиброматоз – множественные мелкие пигментные пятна овальной формы желтовато-коричневого цвета с гладкой поверхностью, образование кожных и подкожных нейрофибром. Грыжеподобные выпячивания безболезненны. В ходе пальпации новообразований палец проваливается «в пустоту»;
  • синдром Беквита-Видемана – превышение нормы веса и роста при рождении, непропорциональность частей тела, увеличенный язык, большие щеки и уши, дефекты брюшины;
  • НБС (Nijmegen breakage syndrome) – уменьшенная нижняя челюсть, маленькая голова, скошенный лоб, большой нос, выступающая вперед средняя часть лица, сросшиеся пальцы, узкий разрез глаз, более пяти пальцев на одной конечности;
  • анемия Фанкони – низкорослость, укороченный большой палец на руках, косолапость, врожденный вывих ребра, гиперпигментация кожи, косоглазие, глазное дрожание, опущение верхнего века, глухота, незрелость половых органов.

Внимание! Диагностика генетического отклонения на ранней стадии позволяет провести тестирование и установить контроль состояния ребенка с подозрением на онкопатологию. Особенно это важно в случаях, когда аномалия практически не определяется по внешним признакам, например, синдром Ли-Фраумени. При данном заболевании резко возрастает риск развития злокачественных опухолей в детском возрасте. К сожалению, в большинстве случаев синдром SBLA выявляется уже после обнаружения агрессивного новообразования.

Сложно переоценить важность регулярных осмотров малыша на первом году жизни. Опытный педиатр, современные диагностические мероприятия дают возможность заподозрить генетическое отклонение и отправить маленького пациента на обследование к онкогенетику, не пропустить начало болезни, своевременно принять необходимые меры, выбрать правильную тактику лечения. 

Задачи генетика онкологического центра

Название «рак» объединяет десятки заболеваний, непохожих друг на друга по симптомам, течению, прогнозам, но имеющих одну общую черту. Развитие каждой опухоли начинается в одной клетке, которая претерпела повреждение на генетическом уровне.

Подобные поломки случаются в человеческом организме каждый день и в больших количествах. Нормально функционирующий клеточный аппарат уничтожает дефектную клетку, не позволяя ей размножаться дальше. При сбое в работе контрольная система не срабатывает, «нездоровая» клетка начинает делиться, запускается процесс образования опухоли.

Онкогенетик занимается изучением поломок (мутаций и транслокаций), которые происходят в клетках. Понимание механизма зарождения и развития аномалии позволяют прогнозировать течение заболевания и назначить результативную терапию. Плохое срабатывание контролирующих систем – дело случая, однако внешние и наследственные факторы могут повысить риск генетической поломки. 

У взрослых таким негативным обстоятельством является курение, у детей – высокие дозы облучения, например, в ходе прошлого лечения. С факторами наследственности дело обстоит сложнее. Если у ребенка с рождения есть подозрения на нарушение функционирования контрольной системы в генах, которые защищают от новообразований, малыш попадает в группу риска.  

Когда нужно проверить ребенка на рак и генетические синдромы?

С момента появления ребенка на свет родители должны следить за его развитием. Не следует стесняться задавать детскому врачу вопросы, если показалось что в поведении, состоянии, внешности малыша что-то не так. Необходимо обращать серьезное внимание на рекомендации специалистов и при выявлении отклонений проконсультироваться у генетика. 

Перечень факторов, которые свидетельствуют о необходимости обращения к доктору:

  • частое самопроизвольное прерывание беременности;
  • внутриутробная гибель плода;
  • случаи детской смертности в семье по неясным причинам.

Современная медицина в отношении связи онкопатологий с наследственностью оперирует понятиями: возрастной ценз и близость родственных отношений. Если рак диагностируется у родственников старше пятидесяти лет, это не считается аномальной ситуацией. Появление болезни у родных людей до 50-летнего юбилея говорит о том, что нужно насторожиться. Ее причиной может быть случайная мутация или генетическая предрасположенность.

Немаловажную роль играет степень родства. Рак у дальних родственников не должен вызывать таких серьезных опасений, как, например, онкология у мамы или отца, родной тети или бабушки. Нельзя забывать о совпадении локализации опухолей у разных членов семьи и наличии рецидивирующего злокачественного процесса даже у одного из представителей рода. 

Важно! Помощь онкогенетика требуется не всем маленьким пациентам с онкодиагнозом. Возникновение онкологической опухоли у других детей в семье маловероятно, но данный вопрос обязательно ставится перед лечащим врачом. Именно он принимает взвешенное решение о необходимости проведения различных диагностических мероприятий по выявлению генетических синдромов у братьев и сестер онкобольного ребенка. 

Поводом проверить всех детей в семье являются такие синдромы, как Ниймеген, Ли-Фраумени, Луи-Бар, а также анемия Фанкони, нейрофиброматоз. Нужно не поддаваться тревожности и забывать о том, что наличие у какого-либо члена семьи онкологии, не означает ее появления у других. 


Выберите способ пожертвования: