Барышников Рома

 Нашему подопечному Роме – 10 лет. Он родился в небольшом поселке Поливаново, в Ульяновской области. Несмотря на то, что беременность у мамы проходила хорошо и по плану, врачи диагностировали у мальчика редкую врожденную болезнь – ихтиоз.

 Ихтиоз принадлежит к форме ихтихиформоной эритродермии и характеризуется мутацией генов, которые отвечают за здоровое развитие кожи. Болезнь имеет такое название, так как вызывает специфическое поражение дермы, сухость кожи, ее утолщение и образование чешуек, которые внешне могут напоминать рыбью чешую. Среди симптомов, которые проявляются у больных: очаги шелушения кожи, ороговение и утолщение, образование плотных бороздок между ними. Процесс обновления клеток при этом замедляется – мертвые клетки не выводятся, а скапливаются в организме.

 Из-за своего диагноза Рома всегда отличался от здоровых деток. Со временем родители смирились с этим, научились жить с болезнью и отдавали всю любовь ребенку – старались создать условия, чтобы Рома не чувствовал, что чем-то отличается от других. Благодаря неспецифической терапии (увлажнение кожи, прием препаратов, витаминов, кортикостероидов и прочее) удавалось частично скрыть внешнюю симптоматику.

 По мере развития, в возрасте в четырех-пяти лет мама стала замечать, что Рома начал быстро уставать, подолгу спал, при любой возможности старался сесть, стал жаловаться на боль в ногах. Невролог в местной больнице, к которому семья обратилась за консультацией, не обнаружил ничего серьезного. Сказал только, что мышцы слабые, и в дошкольном возрасте это должно пройти. Но со временем проблема усугубилась.

В пять лет Рома прошел комплексную диагностику в отделении дерматологии в НИИ педиатрии Москвы. По результатам врач сделал предварительное заключение – мышечная дистрофия Дюшенна. Диагноз подтвердился на основе генетического теста.

Мышечная дистрофия Дюшенна – это прогрессирующее состояние, при котором наблюдается дефицит белка дистрофина, отвечающего за защиту мышц от разрушения.

 Болезнь уже не щадит Рому и постепенно разрушает его организм, в частности, работу сердца, которое тоже состоит из мышц. Состояние мальчика ухудшается с каждым днем – он плохо ходит (часто делает это на пальцах), плохо прыгает, падает, с трудом поднимается по лестнице, не в состоянии сам встать с пола. При отсутствии терапии дальше будет только хуже: развитие контрактур, потеря способности ходить, проблемы со строением скелета, сосудами, ослабление дыхания, риск инфекций и летальный исход.

 Единственным спасением для Ромы остается запатентованный препарат для лечения болезни, который стоит 240 млн. рублей! Это неподъемная сумма для обычной российской семьи. Инфузия составляет основу таргетной терапии и является однократной. Это значит, что одного введения препарата хватит, чтобы «исправить поломку», помочь организму начать вырабатывать дистрофин самостоятельно, замедлить повреждение мышц и улучшить двигательные функции, то есть – дать Роме шанс ходить и жить. Более того, врачи из клиники Факех, Дубай готовы взять нашего подопечного на лечение.

 Несмотря на серьезное заболевание, Рома не унывает! Он очень добрый и талантливый ребенок. Любит рисовать, играть с конструктором, собирать пазлы и даже выжигает по дереву. Но больше всего ему нравится петь! Рома выступает на концертах, принимает участие в конкурсах и почти всегда занимает призовые места. Дома у него есть коллекция кубков, грамот и дипломов. В поселке Рому все знают, и все им гордятся.

 Мы просим вас сделать пожертвование, чтобы спасти мальчика от смерти!

Уваров Андрей

 История, которую мы расскажем, никого не оставит равнодушным. Она – про маленького Андрюшу, который в 12 лет борется со смертельной болезнью и хочет жить!

 Андрей родился в Екатеринбурге. Он был любимым и очень желанным ребенком. Беременность и роды у мамы прошли легко, все было по плану. До 6 лет со здоровьем малыша не было никаких проблем – он рос, развивался, был веселым и активным.

Но в 6 лет мама заметила, что у Андрея проблемы при ходьбе – он стал часто спотыкаться, падать, ходить на носочках. Сначала в семье не придали этому значения, но когда мальчик стал жаловаться на боли, обратились за консультацией к специалистам.

Последовала череда обследований. В результате в мае 2022 г. врачи пришли к единому мнению и произнесли вслух страшные слова. У Андрея тяжелый смертельный диагноз – прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Лечения в России нет.

 Миодистрофия Дюшенна – это наследственное заболевание, к которому приводит сцепление Х-хромосомы, имеющей мутации в гене DMD. В результате у ребенка в организме перестает вырабатываться белок дистрофин, что приводит к медленной, но прогрессирующей дегенерации мышц, замене мышечной ткани соединительной или жировой, ранней инвалидности, а затем смерти. Болезнь встречается преимущественно у мальчиков в 1 из 5 тыс. случаев – к сожалению, именно Андрею не повезло.

После постановки диагноза жизнь семьи разделилась на «до» и «после».

 Сейчас Андрей находится на поддерживающей терапии, но его состояние ухудшается с каждым днем. Он с трудом встает с дивана, быстро устает, очень медленно ходит. Подняться по лестнице на один пролет вверх для него – как путь к Эвересту.

«Сдают» не только ноги, а еще легкие и сердце. Врачи говорят, что 12 лет – это тот возраст, при котором при отсутствии лечения пациенты с диагнозом навсегда садятся в инвалидное кресло. Но мальчик не сдается и борется – он очень хочет выздороветь!

Андрей до сих пор ходит в школу, посещает занятия по английскому языку и рисует на бумаге удивительные миры – те, в которых он хочет побывать. Чтобы хоть как-то облегчить боль, он принимает лекарства и ходит на курсы реабилитации – ежедневные растяжки, занятия по плаванию, гипсование. Все, чтобы облегчить его состояние.

 Но этого не достаточно, чтобы спасти жизнь Андрея. У него есть только один шанс – это лекарство в виде капельницы, которое может исправить «поломанный» ген. Лекарство входит в составе генной терапии. Она доставляет в мышцы ген, чтобы те начали самостоятельную выработку укороченного белка и, соответственно, замедлили развитие болезни, остановили потерю мышечной функции, а также устранили боли.

 Андрей живет с мамой и братиком. Папа Андрея умер в 2018 году, когда ребёнку было 4 года. До сих пор мама самостоятельно оплачивала все счета по лечению и реабилитации. Но впереди огромные расходы – к сожалению, таких денег у обычной семьи нет. Мама Андрея обратилась за помощью в фонд «Анна Мария», и мы не смогли отказать ей в помощи.

 Лекарство от болезни стоит 247 млн. рублей. Это сумма, которую мама Андрея никогда не держала в руках. Сама она не сможет собрать или заработать такие деньги. Только с нашей общей помощью мальчик может получить возможность вылечиться от своего недуга. Мы будем благодарны, если вы сделаете пожертвование на лечение мальчика – все деньги будут направлены на оплату расходов по приобретению лекарства.

 Андрей мечтает научиться бегать – в наших силах помочь ему!

Готовцев Андрей

 Андрюша родился самым обычным малышом, издал громкий крик и был абсолютно здоров. Врачи присвоили ему 9 баллов по шкале Апгар. Казалось, что впереди семью ждет лишь счастливое и беззаботное будущее, но судьба распорядилась иначе.

 Первые проблемы начались в 2014 году с ротавируса. Андрей сильно заболел. Во время диагностики в больнице у него взяли печеночные пробы, результаты оказались не очень хорошими, после чего закрутилась череда бесконечных обследований.

 Мальчику становилось хуже, врачи искали причину, а родители хватались за каждую надежду и до последнего верили, что все сказанные слова окажутся ошибкой, и Андрей выздоровеет. По результатам анализов оказалось, что показатель КФК многократно меньше – при норме 22 000 он составляет чуть больше 200 единиц.

 Чтобы подтвердить диагноз, в 2016 году Андрея направили на дополнительное обследование в НИИ педиатрии и детской хирургии в Москву, затем в марте того же года его проконсультировал доктор из США. В тот момент мир словно рухнул для семьи.

Болезнь, с которой сегодня продолжает бороться Андрей, безжалостна – она тихо день за днем разрушает мышцы мальчика, отбирает у него силы, здоровье и саму жизнь. Кроме того, время работает против него: чем дольше Андрей ждет помощи, тем большее количество мышечной массы страдает, и вернуть ее в тонус скоро уже будет нельзя.

Если ранее простые действия не вызывали сложности, то сейчас Андрей не может выполнить многие из них. Он быстро устает, не может встать с пола без помощи взрослых, подняться или спуститься по лестнице. Что там говорить, даже удержать чайник в руках и налить из него воду для Андрея стало настоящим испытанием…

 На данный момент мальчик находится на поддерживающей терапии. Она помогает ему, но не может вылечить – остановить эту боль, которая каждый день становится все больше и больше. Но врачи дают надежду – в борьбе с болезнью может помочь однократно введенная капельница с препаратом из группы генной терапии.

 Смысл лечения простой: врачи вводят в организм средство, которое заменяет в клетках дефектный или отсутствующий ген, а также помогает мышцам вырабатывать «правильный» белок. В результате инфузия останавливает прогрессирование болезни, дает возможность мышцам развиваться, улучшает их функции и подвижность.

 В случае с Андреем лечение придаст ему сил, сделает активным и поможет продлить жизнь. Дальше он сможет жить, как обычные здоровые детки – дружить, играть с ними на площадке, бегать, прыгать, играть в футбол и ходить в обычную школу.

 У Андрея большая семья – кроме родителей, есть две младшие сестренки, которые ждут его дома. Они любят брата, но пока не понимают, насколько ему трудно. Главная проблема в том, что стоимость генной терапии запредельно высока. Андрей живет в обычной семье со средним уровнем дохода. Почти все деньги уходят на обеспечение нормального уровня жизни детям, покупку продуктов питания, лекарства, занятия со специалистами. Без помощи семье не справиться и никогда не собрать такую сумму.

 Андрей должен начать лечение как можно скорее – пока еще мышцы способны ответить на генную терапию и прийти в норму. Команда благотворительного фонда «Анна Мария» откликнулась на просьбу семьи и отрыла сбор средств для нашего подопечного. Каждый желающий может сделать пожертвование и внести вклад в спасение мальчика. Любая поддержка важна – сумма пожертвования может быть любой. Заранее спасибо!

Эрфурт Рома

 Рома родился 16 октября 2018 года планово и в срок, без серьезных патологий. При рождении врачи провели оценку состояния малыша и присвоили ему высокий бал – 8Б.

Однако это не уберегло семью от серьезной болезни. Попав домой, Рома с первых месяцев развивался с сильной физической задержкой. Он начал поздно переворачиваться, сидеть, стоять, научился ходить только в два года, хотя очень шатался и падал. До трех лет он постоянно просился на руки, и мама почти везде была рядом и носила его.

 С четырех месяцев Рома находится на учете в Кузбасской областной детской клинической больнице им. Ю.А. Атаманова. Там же он на регулярной основе проходит реабилитацию. Улучшения в физическом развитии есть, но некоторые проблемы не проходят – например, мальчику всегда тяжело подниматься и спускаться по ступенькам.

 В августе 2023 года при госпитализации в психоневрологическое отделение ГАУЗ КОДКБ детский невролог поставил Роме диагноз – мышечная дистрофия Дюшенна.

 Мама пожаловалась, что мальчик плохо ходит по ступенькам, и она попросила его сесть на пол и встать. Оказывается, что дети с таким заболеванием используют прием Говерса – это диагностический тест в неврологии, при которой ребенок с диагнозом МДД, чтобы подняться с пола в вертикальном положении, вынужден не вставать на четвереньки, как все здоровые дети, а опираться руками об ноги, поочередно переставляя их вверх до полного выпрямления. Опытный врач сразу это увидела и поставила диагноз.

 Мышечная дистрофия Дюшенна – это тяжелое генетическое заболевание, которое влечет за собой прогрессирующую слабость, атрофию мышц и всего организма из-за нехватки белка дистрофина. По мере прогрессирования МДД затрагивает мышцы скелета и сердца, а также головной мозг, что приводит к потере способности ходить (обычно к 10-12 годам), трудностям в обучении, нарушения дыхания и, в результате, к смерти.

 Мама Ромы целый месяц не могла принять факт болезни сына, плакала и кричала от боли в душе. Потом взяла себя в руки и вместе с мужем они приняли решение сделать все возможное, чтобы спасти Рому. На первом этапе мама узнала, как проводят реабилитацию детям с диагнозом МДД, изучила опыт других пациентов и согласовала с лечащим врачом гормональное лечение, которое снимает процесс воспаления мышц.

На фоне приема гормонов Рома немного окреп, но ему по-прежнему тяжело даются длительные расстояния и ступеньки. Его мышцы продолжают разрушаться, а новые пока не могут сформироваться. Чтобы сохранить возможность ходить, Рома стоит на уголке трижды в день, растягивает ахиллово сухожилие и икроножную мышцу.

 На сегодняшний день МДД считается неизлечимым заболеваниям, но современные методы терапии могут замедлить его прогрессирование, удлинить и улучшить качество жизни. И такую терапию можно провести в Королевской специализированной больнице Medcare, ОАЭ. Врачи из ОАЭ готовы принять мальчика на лечение. Без него Рому ожидает инвалидное кресло и небольшая продолжительность жизни…

Рома – очень добрый и ласковый мальчик. Ему нравится дружить и играть с другими детками, но при этом он настойчивый, трудолюбивый и целеустремленный. 1 сентября он должен пойти в школу, 1 класс. У него много надежд на будущее – он мечтает найти в школе друзей, выучиться на пожарного и спасать жизни людей.

 Благотворительный фонд «Анна Мария» проводит сбор в поддержку маленького Ромы. Все деньги пойдут на покрытие расходов по лечению в зарубежной клинике. Мы будем благодарны, если вы не пройдете мимо и сделаете пожертвование в любом размере!

Егоров Никита

 Никита – подопечный благотворительного фонда «Анна Мария». Мальчик родился 16 июня 2019 г., а уже через месяц ему поставили тяжелый диагноз – СМА, 1 тип.

 СМА (спинальная мышечная атрофия) – это редкое генетическое нервно-мышечное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга. Развивается во время формирования плода в утробе и обусловлено мутацией в гене SMN1, что вызывает дефицит белка, «строительного» компонента в организме. Со временем СМА приводит к атрофии, прогрессирующей слабости мышц и потере двигательных функций, таких как ходьба, дыхание, глотание. Вероятность болезни очень мала – ее выявляют у 1 ребенка на 10 тыс. новорожденных. К сожалению, Никита не выиграл в этой лотерее…

 Лечения СМА в России на тот момент не было, и Никиту выписали из больницы. 16 июня того же года, одновременно с подтверждением генетического теста у нас в стране был зарегистрирован препарат, который помогает побороть причину болезни: запустить процесс выработки белка, предотвратить отмирание нейронов и вернуть функции, которые организм успел утратить. Но фактически его еще не завезли в Россию.

Из-за угрозы жизни родители Никиты приняли волевое решение – покинуть родной дом, страну, друзей и уехать в Польшу без знания языка, знакомых и каких-либо гарантий, где мальчику могли предложить лечение. Борьба с болезнью началась 20 ноября 2019 года – тогда Никита начал принимать новый препарат от СМА. Патологическое прогрессирование было остановлено. Но сложность заключалась в том, что дозы этого препарата нужно вводить периодически в течение всей жизни. И хоть это инвазивный, но очень болезненный процесс, на который организм Никиты отреагировал негативно.

 После 3-ей дозы мальчик попал в отделение интенсивной терапии. На фоне у него развивалась пневмония в тяжелой форме. Уже на следующее утро ему провели интубацию трахеи, так как он не мог самостоятельно дышать. Еще 1,5 месяца он провел в реанимации. После 4-й дозы врачи перевели малыша на НИВЛ и выписали домой.

 В сентябре 2020 г. Никиту включили в программу доступа второго препарата для лечения СМА в России. Семья в полном составе вернулась домой. В январе следующего года мальчик уже получил первую дозу – в отличие от предыдущего, новое лекарство можно было принимать дома в виде сиропа, и этот процесс не требовал госпитализации.

 Сейчас Никите легче – он растет, развивается и крепнет, но без комплексной реабилитации восстановить силы полностью невозможно. На это время наш подопечный много достиг: научился удерживать шею в разных положениях, выпрямлять и толкать предметы ногами, сидеть без специального корсета. Он старается ползать, иногда переворачивается на бок или живот, но часто ему для этого необходима поддержка мамы.

 Никита – единственный ребенок в семье. Родители бросили все силы на то, чтобы избавить его от страшной болезни, но впереди еще много работы. Никита растет активным мальчиком, он любит гулять на улице и хочет наравне с другими детками бегать по двору, кататься на качелях и горках. Также ему нравится посещать дневные центры реабилитации, где он обучается, узнает много нового и нарабатывает навыки. Никита с мамой ходит на разные детские мероприятия, курсы подготовки к школе, плавает в бассейне. У него есть своя детская машинка и активная коляска, в которой он ездит по улице. А еще ему очень нравятся животные, он даже коллекционирует фигурки львов!

 На оплату реабилитации для Никиты требуется много денег. К сожалению, семья не может покрыть эти расходы, и обращается за помощью к вам, дорогие благотворители. Мы будем благодарны, если вы сделаете пожертвование на помощь нашему подопечному!

Васильев Тимофей

 В благотворительный фонд «Анна Мария» за помощью в лечении ребенка обратилась семья Васильевых. Мы приняли решение помочь и организовали сбор средств для того, чтобы оплатить нашему подопечному Тимофею курс реабилитации.

 С рождения Тимофей наблюдается у невролога, который поставил несколько диагнозов – последствия ишемического инсульта, ПМА слева, генетическая тромбофилия, задержка психомоторного развития и другие. Тяжелые заболевания появились неспроста.

Тимофей родился 3 марта 2025 года на 39-й неделе в крайне тяжелом состоянии. Хоть мальчик весил 3650 грамм, по шкале Апгар врачи поставили ему оценку 5/7.

 Внутриутробно у него произошел окклюзионный тромбоз артерий правой ручки – это опасное состояние, при котором кровь (тромб) перекрывает просвет артерии, прекращая нормальное кровоснабжение тканей, что, в свою очередь, стало следствием развития некроза тканей нижней трети на предплечье, а также кисти с правой стороны.

12 марта мальчику провели ампутацию правой руки на уровне трети предплечья, которую он перенес не просто, и которая спровоцировала появление новых состояний.

 Не так давно Тимофею исполнился один годик, но в своем развитии он очень отстает от сверстников – не умеет переворачиваться, ползать, сидеть, стоять, ходить. В его речи есть лишь отдельные звуки, он не выговаривает буквы, слова и, тем более, предложения. По словам врачей, у него наблюдается отставание на 5 месяцев и более.

 Семья живет в небольшом поселке городского типа Пышма, Свердловская область. К сожалению, здесь нет возможности получить качественную медицинскую помощь, особенно пройти курсы реабилитации. Поэтому семья регулярно выезжает в областной центр и другие города – там с мальчиком работают специалисты по нужному профилю.

 На данный момент Тимофей нуждается в реабилитационном лечении, которое поможет ему развивать моторные навыки (общую и мелкую моторику рук), заниматься активной речью, улучшить понимание обращенных слов. Малыш уже был на консультации у врачей, которые составили для него индивидуальный график лечения.

 По их словам, главной проблемой остается грубая задержка психомоторного и предречевого развития, а также синдром пирамидной недостаточности, который провоцирует двигательные нарушения, возникающие при поражении пирамидного пути нервной системы (они отвечают за мышечный тонус, а также координацию).

 Если не лечить синдром пирамидной недостаточности сейчас, то он в будущем он спровоцирует серьезные нарушение походки, изменение мышечного тонуса, рефлексов, тремор, специфические позы у ребенка. Чтобы улучшить показатели работы организма, Тимофею срочно необходим массаж, кинезиотерапия, занятия по сенсорной интеграции.

Свой путь реабилитации Тимофей начал в МЦ «Здоровое детство». После занятий стало ясно, что у ребенка наблюдается положительная динамика. Чтобы закрепить ее и улучшить результат, необходимо продолжать терапию. К сожалению, она стоит очень дорого – семья потратила все накопления на обследования, операцию, покупку лекарств и оплату профильных врачей для Тимофея, и просит о помощи вас, дорогие благотворители.

 Кроме того, мама и папа Тимофея ждут второго ребенка – скоро у него появится братик, а это еще одна большая статья расходов. На данный момент ресурсы семьи исчерпаны. Мы будем благодарны, если вы поможете малышу пройти очередной курс реабилитации и сделаете пожертвование в любом размере. Заранее спасибо!