Бобков Макар

О себе: Бобкову Макару 6 лет. Он растет обычным мальчиком в доброй и любящей семье. Как и все дети его возраста Макар эмоциональный, жизнерадостный малыш, ходит в бассейн, занимается подготовкой к школе, любит играть со старшей сестрой.

Редкое генетическое заболевание, которое обнаружилось у мальчика, может разрушить детские мечты и мир перестанет для него существовать. Если вовремя не начать лечение болезнь приведет к инвалидности, а затем к летальному исходу.

Проблема: Метахроматическая лейкодистрофия, ювенильная форма, прогрессирующее течение.

Что будем делать: Трансплантация костного мозга.

История: Родители стали замечать, что Макар становится физически слабым еще в начале 2020 года. У ребенка изменилась походка, он постоянно падал и спотыкался, а передвижение по лестнице стало настоящей пыткой.  С того времени пройдено много обследований в клиниках Тольятти, Самары и Москвы, не однократно лечились в реабилитационных центрах и одновременно проходили генетическое обследование в МГНЦ в Москве.

Ребенок менялся с каждым днем, стал плохо усваивать информацию и новый материал, а причину плохого самочувствия специалистам было сложно определить. Всё это время с Макаром активно занимались - ежедневные занятия ЛФК, физиопроцедуры, массаж, работа с психологом и логопедом. И только в ноябре 2021 года на основании результатов генетического обследования и МРТ головного мозга поставили окончательный, неутешительный страшный диагноз – метахроматическая лейкодистрофия. Это тяжёлое генетическое заболевание с поражением белого вещества головного мозга, связанное с дефицитом фермента арилсульфатазы, который приводит к постепенному повреждению миелина и поражению нервных окончаний. По мере поражения нервных окончаний и нарушения передачи нервных сигналов, возникают двигательные и интеллектуальные расстройства, ухудшается восприятие органов чувств. Заболевание быстро прогрессирует, приводит к глубокой физической и психической деградации и гибели ребёнка.

Изучив болезнь и пообщавшись со специалистами в этой области, лечащим врачом, выяснилось, что можно войти в ремиссию только при помощи процедуры пересадки костного мозга - ТКМ.

Родители обратились в клинику «Хадасса» в Израиле. Зарубежные специалисты имеют большой опыт по ТКМ, а главное большой банк доноров. После онлайн-консультации получено заключение, в котором говорится, что клиника готова принять ребенка на операцию и по результатам типирования подобрали полностью подходящего донора.

На данный момент Макар никакого лечения в России не получает. На поиски донора в своей стране потребуется много времени, которого у мальчика просто нет.

Процедура пересадки костного мозга в клинике Израиля стоит $220 тыс. Это огромная сумма для семьи. Родители в отчаянии! Если упустить время, ребенка не спасти!