Метахроматическая лейкодистрофия

 Метахроматическая лейкодистрофия – это заболевание наследственного характера, которое передается от родителей или является следствием мутации генов. Предполагает под собой нарушение процесса метаболизма, связанное с дефицитом арилсульфатазы в организме. При отсутствии лечения патология приводит к необратимым последствиям – параличу, повреждению головного мозга (слабоумие), других органов и систем.

 Общая информация о болезни

 Метахроматическая лейкодистрофия считается очень редким заболеванием. Среди граждан России оно встречается 1 раз из 35 тыс. случаев. Впервые заболевание было интерпретировано, как одна из форм болезни Альцгеймера в 1925 году.

 К причинам можно отнести изъян гена, который находится в области 22 хромосомы. В случае дефицита энзима происходит блокировка соединений, что приводит к их накоплению в тех местах, в которых они находиться не должны – спинной мозг, сердце, почки, печень. В мозге происходит формирование опасных диффузных зон.

 Метахроматическая лейкодистрофия модифицирует, в зависимости от этапа протекания. В медицине выделяют такие формы заболевания: взрослая форма, ювенильная форма, форма Гринфилда, врожденная форма. В России чаще патологии подвержены дети – детская форма не лечится, но состояние пациента можно поддержать.

 Клиническая картина

 Впервые клиническая картина возникает с момента рождения и до 3-летнего возраста, в виде задержки в развитии. Родители могут не придать этому значения. Затем начинают проявляться признаки, которые являются поводом для визита врача:

• симптомы спастического пареза – общая слабость, гипотония мышц, невозможность самостоятельно ходить, ухудшаются рефлексы сухожилий;
• расстройство глотания, невозможность самостоятельно жевать пищу;
• отставание ребенка в интеллектуальном развитии;
• атрофия зрительных нервов (полная или частичная), а также признаки дизартрии, которые могут проявляться в течение нескольких месяцев;
• олигофрения, тетраплегия, бульбарный паралич;
• утеря реакции на любые внешние раздражители (больной перестает видеть, может не пить, не принимать пищу – питание поступает через зонд).

 При других формах болезнь проявляется в возрасте до 10 лет. Ребенок ощущает недержание мочи, ослабевание когнитивных функций, снижение способности к обучению, эмоциональную нестабильность, приступы эпилепсии. При прогрессировании патология приводит к смерти в возрасте до 15 лет. Взрослая форма присуща людям до 60 лет. Изменения в организме происходят гораздо медленнее, чем в детском возрасте.

 Как диагностировать болезнь?

 Диагностика подразумевает под собой комплекс мер по постановке диагноза.

Помочь в этом могут следующие виды обследований: КТ и МРТ головного мозга, электромиография, пункция. Биохимические виды исследований включают анализ крови и мочи на уровень сульфатидов, дефицит ферментов. Возможна ДНК-диагностика и проверка проходимости нервных импульсов. В период беременности женщине проводят перинатальное обследование плода. Это поможет выявить необходимость аборта по медицинским причинам, если окажется, что будущий ребенок имеет неполноценный ген.

 Лечение метахроматической лейкодистрофии

 Лечения от метахроматической лейкодистрофии на данный момент нет.

Терапия включает в себя снижение болевого синдрома, а также других симптомов. В несложных случаях проводится трансплантация костного мозга (или стволовых клеток). Ученые проводят разработку методов генной терапии, которая может привести к повышению активности нужного фермента в организме больного.

Чтобы болезнь не прогрессировала, врач назначает:

• препараты, которые контролируют мышцы, уменьшают боль и спазмы;
• поддерживающую терапию, которая улучшает речь, слух и зрение;
• помощь в образе жизни, коррекцию питания и прочее.

 Внимание! Благотворительный фонд «Анна Мария» осуществляет сбор средств для ребенка, у которого диагностирована метахроматическая лейкодистрофия. Мы просим вас не оставаться равнодушными и оказать помочь нашему подопечному – ему срочно требуется операция по трансплантации костного мозга в Израиле. Будем благодарны!

 Что такое трансплантация костного мозга?

 Трансплантация костного мозга – это процесс введения в организм пациента здоровых клеток, которые заменяют собой больные, старые или поврежденные. Под костным мозгом принято понимать губчатую ткань, которая находится внутри кости. Костный мозг вырабатывает клетки крови, называющиеся в медицине стволовыми. Здоровые клетки начинают выполнять свои функции в полном объеме.

 Трансплантация костного мозга проходит в несколько этапов: проверка и подготовка пациента к операции, забор здорового трансплантата, его обработка, химиотерапия (ликвидирует патогенные клетки), непосредственно сама трансплантация, наблюдение врача, снижение рисков после хирургического вмешательства.

 В качестве противопоказаний следует рассматривать:

• наличие инфекции и воспаления в организме, не поддающееся лечению;
• признаки декомпенсированного заболевания (всех органов без исключения);
• наличие серьезных психических и соматических расстройств у пациента.

 Несколько слов уделим видам трансплантатов. Они бывают аллогенными, когда здоровые клетки берут у донора в организме, и аутологичные, когда хирурги используют собственные клетки больного. После операции имеет место поддерживающая терапия, которая включает прием антибиотиков, иммунных и противовирусных средств.

 Прогноз и профилактика

 К сожалению, заболевание имеет крайне негативный прогноз. В случае врожденной формы дети не доживают до года, а при постепенном развитии патологии ребенок может прожить еще 4-5 лет. В 95% случаях продолжительность жизни составляет 50 лет, однако здесь имеет место регулярная поддерживающая терапия.

 Единственным способом врачи профилактики болезни называют аборт плода, который имеет данную мутацию (выявляется при диагностике). До планирования беременности родители должны корректировать свой образ жизни – отказаться от вредных привычек, проверить уровень совместимости, стабилизировать рацион, заняться спортом, переехать в регион с лучшей экологией. Тогда риск получения врожденных заболеваний малышом снизится в разы. Не забывайте об этом!