Благотворительный фонд «Анна Мария» осуществлял сбор средств на покупку жизненно важного лекарства Золгенсма для Ивана Котова. Мальчику уже поставили укол, он чувствует себя хорошо, начат процесс восстановления.
Семья Котовых обратилась с просьбой о помощи в несколько благотворительных фондов в том числе и в наш фонд, так как самостоятельно оплатить лечение сыну не было возможности – сегодня препарат Золгенсма признан самым дорогим в мире (занесен в Книгу рекордов Гиннеса). При рождении у Вани была диагностирована редкая генетическая болезнь – спинальная мышечная атрофия (СМА).
Важно! СМА проявляется у одного ребенка на 10 тыс. случаев. Статистика отличается от страны проживания. До 50% пациентов не доживают до возраста двух лет. Проявления СМА могут возникнуть в любом возрасте, даже в пожилом.
Спинальная мышечная атрофия основана на мутации гена SMN1. В нормальном состоянии ген производит белок SMN. При нарушениях в развитии количество белка снижается, что способствует потери моторных нейронов в области спинного мозга. Это особый вид клеток, которые отвечают за факт передачи сигнала к мышцам.
Процесс влечет за собой слабость мышц в конечностях, которая со временем только усиливается. Пациента ждет гипоксия, нарушения в развитии мускулатуры и скелета (сколиоз, деформация грудной клетки), а также ограничения в работе суставов. Наблюдаются нарушения произвольных движений. Но при низкой дыхательной недостаточности у больного сохраняется чувствительность и здоровый интеллект. СМА 1 типа еще называется болезнь Верднига-Гоффмана и характеризуется тяжелым течением.
У Вани болезнь проявлялась быстро. В месяц родители начали замечать, что он не может самостоятельно держать головку. Массажи, занятия в бассейне и с остеопатом не помогли – по результатам генетического теста стало ясно, что жизнь разделилась на ДО и ПОСЛЕ. Врач сказал, что при отсутствии лечения уже к двум годам у Вани прогрессирует мышечная слабость, а также возникнет необходимость в постоянном использовании ИВЛ.
На данный момент в США, России и странах ЕС зарегистрирован единственный препарат генной терапии, который является эффективным при СМА 1 типа – это Золгенсма. Золгенсма представляет собой модифицированный аденовирус. Препарат исправляет ген SMN1, который был поврежден, доставляет и производит «запись» его синтетической копии в клетки двигательных нейронов. Именно они управляют движением всех мышц в организме. Препарат вводится на однократной основе – дозировка подбирается индивидуально. После терапии пациент должен пройти правильный уход, а также реабилитацию.
Благотворительный фонд «Анна Мария» благодарит каждого, кто откликнулся на просьбу о помощи для Ивана Котова!