Август – месяц осведомленности граждан о СМА
Августом принято считать период, когда благотворительные фонды повышают уровень осведомленности граждан касаемо такого заболевания, как спинальная мышечная атрофия (далее по тексту – СМА). Это касается не только России, но и всего мира.
Важно! Благодаря знаниям об этой патологии люди могут не только оказывать помощь тяжелобольным детям, но и учитывать риск при планировании беременности.
СМА – это смертельная болезнь, которая передается генетически. Она возникает вследствие мутации гена SMN1, что влечет за собой нарушение строения клеток, функции двигательных нейронов, передачи сигнала от нервов к мышцам. У больного постепенно атрофируется гладкая мускулатура, а также различные рефлексы. СМА сопровождается и другими нарушениями: сколиоз, деформация грудной клетки, недостаточность дыхания. Интеллект ребенка остается нетронутым, он развивается в соответствии с возрастом.
Как протекает СМА?
- у ребенка диагностируется «вялый синдром»;
- он не может контролировать собственные движения – держать голову, переворачиваться, сидеть, стоять на коленках, ходить, не чувствует свое тело;
- возникает задержка моторики конечностей;
- есть проблемы во время глотания слюны, еды, воды;
- плохо отходит мокрота, существует риск развития пневмонии.
Важно! По данным статистики, на 10 тыс. детей рождается 1 ребенок, который болен СМА. Около 70% пациентом не доживают до возраста год, еще 15% умирают до того, как им исполняется 5 лет. Детей, больных СМА, в России называют «смайлики».
Различают четыре степени тяжести протекания СМА: болезнь Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландер, промежуточная форма, а также взрослая форма. В качестве профилактики врачи рекомендуют проводить инвазивную диагностику во время беременности, использовать услуги донора (если есть риск заболевания) или ПГТ.
Диагностика самой болезни предполагает электромиографию, анализ результатов нервной проводимости, клинический анализ крови, биопсию мышечной массы. Информация, которая была получена, является не специфичной – поражение двигательных нейронов может встречаться и при других патологических состояниях.
Редко болезнь возникает уже во взрослом возрасте – 20-30 лет. В таком случае длительность жизни пациента не меняется, а слабость мышц увеличивается постепенно. В 5% случаях больной не сохраняет способность к самостоятельному передвижению, для нормальной жизнедеятельности ему требуется инвалидная коляска.
– Даже если в семье два здоровых взрослых, может родиться ребенок со СМА. Патология передается через поколение. Действует правило 25-50-25 – ребенок со СМА, ребенок-носитель СМА, здоровый ребенок, – говорит эксперт Наталья Ветрова.
Сегодня в мире есть три лекарства, которые помогают вылечить СМА, два из которых прошли регистрацию в России. Они останавливают развитие заболевания, но принимать их необходимо в течение всей жизни. Препараты очень дорогие: укол стоит порядка 150 млн. рублей – приобрести его большинство семей самостоятельно не могут.
Они обращаются за помощью в благотворительные фонды, в частности – в благотворительный фонд «Анна Мария». По закону России, препарат может быть использован в результате консилиума врачей. Мы призываем вас не оставаться равнодушными, и регулярно жертвовать деньги на лечение тяжелобольных детей!
