День человека с синдромом Дауна

 Синдром Дауна – это генетическая мутация, которая влияет на физическое и психологическое состояние, а также внешний вид больного. Люди с таким диагнозом демонстрируют отличительные особенности в поведении и развитии. В маленьком возрасте характерные особенности менее заметны, но по мере взросления они проявляются сильнее. Международные ассоциации ввели день в поддержку людей с синдромом Дауна. В ООН признали его официальным и стали отмечать ежегодно.

 Как и когда начали отмечать дату

 Впервые о необходимости объявить официальный день для людей с синдромом Дауна заговорили в 2006 году. На конференции Женевского университета выступил профессор Стилианос Антонаракис – он первым попросил мировое сообщество создать день, посвященный людям с генетическим отклонением. В 2011 году ООН решили объявить о введении дня человека с синдромом Дауна. Официальной датой было выбрано 21 марта. Это число имеет символическое значение – при возникновении синдрома Дауна генная мутация происходит в 21 паре хромосом и затрагивает только 3 копии. Данный процесс в медицинской сфере называется трисомией по 21 хромосоме.

 Какие мероприятия проводят в этот день

 Чтобы отметить международный день человека с синдромом Дауна, не нужно устраивать громкое и масштабное мероприятие. Достаточно проинформировать людей о проблеме, навестить больных детей, оказать им помощь или привезти подарки.

 В этот день можно узнать больше информации по теме болезни, узнать, как правильно вести себя при контакте с больными детьми и взрослыми. Благотворительные фонды часто устраивают занятия, лекции и семинары. Их идея заключается в просвещении большего количества человек о важности данной темы в России и мире.

«С нами, а не для нас» – идея дня

 Представители ООН призывают людей не мыслить стереотипами и жить в прошлом. Темой дня выбран лозунг «С нами, а не для нас». Идея высказывания заключается в том, что люди с генетическими мутациями равны в обществе, как и другие.

 ООН призывает граждан постараться отойти от убеждения, что человек с синдромом Дауна нуждается в жалости, что он живет для того, чтобы быть объектом для благотворительности. Профильные организации призывают научиться воспринимать людей с особенностями, как равных, а не сочувствовать им или жалеть их.

 Сегодня в обществе актуален подход, основанный на правах человека. Люди с ОВЗ не хотят получать клеймо инвалида. Равные права и возможность работы, обучения, игр и другого взаимодействия – основа идеи создания дня человека с синдромом Дауна.

 Благотворительная акция

 При поддержке некоммерческих фондов набирает популярность Lots Of Socks – это благотворительная акция, имеющая такие особенности:

• 21 марта все должны надеть разноцветные носки;
• носки должны быть разными – из разных комплектов, цветные, с рисунками;
• их стоит надеть так, чтобы другие их замечали.

 Благотворительная акция Lots Of Socks позволяет привлечь внимание к тому, чтобы быть разными в наше время – это нормально. Она направлена на то, чтобы больше людей присоединились ко дню синдрома Дауна. Компания DSi каждый год выпускает партию носков для продажи. Вырученные средства идут на исследования и поддержку людей с генетической мутацией. Также DSi занимается продвижением идей о равноправии и борется за то, чтобы люди могли полноценно развиваться в любых сферах.

 Что такое синдром Дауна?

 Синдромом Дауна называют генную мутацию, что происходит в 21 паре хромосом. У нормального человека геном представляет 46 хромосомами, при наличии мутации их количество увеличивается до 47. В будущем синдром Дауна может проявляться по-разному – существуют его легкие и тяжелые признаки. Впервые синдром описал ученый Джон Даун. Он сделал открытие нового заболевания в 1866 году.

Рассмотрим три варианта генной мутации у детей:

• трисомия – самая частая форма, которая диагностируется в 85% случаях;
• транслокация – ее ставят до 10% людей с диагнозом;
• мозаичность – самая редкая форма синдрома Дауна (до 5%).

 По данным статистики, синдром Дауна диагностируется у одного младенца на 600-800 детей. Каждый год в России рождается около 2,5 тыс. детей с таким диагнозом. 8 из 10 родителей после рождения отказываются от своего ребенка. Количество случаев участилось из-за влияния окружающей среды, а также повышения возраста будущих мам.

 Причины и симптомы

 У каждого здорового человека в организме находится 23 пары хромосом. Первая половина – от матери, вторая половина – от отца. В результате генетического сбоя может образоваться 3 хромосома в 21 паре, что и вызывает синдром Дауна.

 Ученые говорят о следующих причинах мутации: беременная женщина сама имеет синдром Дауна, зачатие ребенка в старом возрасте (мужчины от 40 лет, женщины от 35 лет), беременная вторым ребенком женщина, у которой уже есть первенец с патологией в развитии. Ученые утверждают, что сбой может случиться и у здоровых родителей.

 Аномалия диагностируется еще во время беременности. В большинстве случаев первые признаки неправильного развития плода заметны во время УЗИ. После рождения у ребенка может быть непропорциональный размер головы, неправильный прикус, наличие третьего века или маленький нос, по сравнению с другими частями лица.

 Внимание! В более взрослом возрасте родные могут наблюдать, как тело больного формируется неправильно. Это могут быть непропорциональные руки и ноги, низкий рост, маленький нос, слишком большой язык, что мешает держать рот закрытым, широкая и очень короткая шея, нехарактерные складки на ней или короткие пальцы.

 Особенности реабилитации

 Ребенок с синдромом Дауна требует внимания и работы со специалистами.

Он подвержен сторонним инфекциям, заболеваниям – ОРВИ, пневмония или тонзиллит способен привести к невозможности иммунитета бороться. Что становится причиной ранней смертности пациентов. К счастью, современные технологии позволяют уменьшить выраженность синдрома Дауна. Для этого ребенку требуется индивидуальная программа реабилитации, терапия, работа с логопедом, психологом и иными экспертами.

 Для диагностики проводится генетический анализ, эхокардиография сердца, УЗИ органов брюшной полости, осмотр профильного врача (по показаниям).

 День человека с синдромом Дауна показывает, что не стоит забывать о людях, которые живут с нестандартными особенностями. Важно не жалеть или сочувствовать, а постараться понять и принять его и относиться к нему, как к равному члену общества.