Врожденный порок сердца

 Врожденный порок сердца (далее по тексту – ВПС) – это аномалия структуры или функции сердца, присутствующая у ребенка с рождения. Включает разные дефекты, такие как патологическая структура сердечных клапанов, стенок и крупных сосудов. Варьируются от относительно легких проблем, которые не требуют лечения, до серьезных состояний, может приводить к развитию острой и/или хронической недостаточности кровотока. Группа заболеваний занимает 1% от общего числа сердечных патологий.

 Этиология и патогенез заболевания

 ВПС на этапе развития эмбриона связан с процессом мутаций в генах, проникновением вирусов и инфекций, периодом интоксикации организма матери в процессе беременности или родов. Если говорить о нарушениях хромосом, самой частой является синдром Дауна – в 50% случаях ребенку ставят оба диагноза. Также часто мутации выявляют у пациентов с синдромом Хольт-Орама.

 В процессе формирования отклонения наблюдается нарушение развития сердечных перегородок (первичной и/или вторичной). При повреждении части мышц возникают отверстия, которые могут иметь единичный или множественный характер, преимущественно – в мембранной части сердца, а также в перегородке мышц. В 35% случаях не происходит раздел артериального ствола, что меняет курс роста перегородки.

 Иногда данный факт приводит к сужению диаметра аорты, что сопряжено с отклонением в структуре складок конуса в том месте, где формируется мембранная часть. В случае с дефектами в развитии магистральных сосудов имеет место патологии, которые возникают в постнатальный период. Речь идет о наличии артериального протока, который остается открытым, а также формируется недоразвитая вторичная перегородка.

 Тяжесть болезни зависит от выраженности дефекта. Среди факторов риска врачи выделяют: воздействие на организм металлов, тяжелых и химических веществ (спирт, кислота), радиация (в том числе, ионизирующего типа), грязная вода, воздух и почва, последствия приема лекарств. Риск развития растет, если биологические родители принимают алкоголь, у матери наблюдается сильный токсикоз, вирусные болезни.

 Врожденный порок сердца: виды

 ВПС классифицируется по разным критериям, в том числе:

1. По местоположению дефекта:

• атриовентрикулярные дефекты (АВ-дефекты) – включают нарушения, которые локализуются между предсердиями и желудочками сердца;
• вентрикуловентрикулярные дефекты (ВВ-дефекты) связаны локально с отверстием между двумя желудочками.

2. По типу дефекта:

• дефекты перегородки между предсердиями или желудочками (например, межжелудочковая перегородка, предсердечная перегородка и другие);
• дефекты клапанов – например, стеноз (сужение) или недостаточность (неполное закрытие) клапанов в сердечном отверстии.

3. По анатомическим изменениям:

• тетрада Фалло представляет собой комбинацию из четырех аномалий, включая патологию перегородки между желудочками, стеноз артерии, которая ведет к легким, гипертрофию правого желудочка и смещение клапана;
• коарктация аорты – это сужение аорты, которое может привести к ограничению кровотока во всем организме.

4. По степени тяжести заболевания:

• легкие дефекты – например, наличие небольшого отверстия в перегородках;
• тяжелые дефекты – например, более серьезные аномалии клапанов и/или большие отверстия между сердечными камерами.

5. По функциональным последствиям:

• цианотические дефекты, которые приводят к смешиванию кислородной и не окисленной крови, что может вызвать цианоз (синий цвет кожи);
• ненасыщенные дефекты – диагноз, при котором кислородная кровь и не окисленная кровь остаются отделенными друг от друга.

 Симптомы ВПС у детей

 На наличие ВПС указывает следующая клиническая картина.

Первый признак – цианоз. Некоторые варианты ВПС приводят к недостатку кислорода в крови, что проявляется в виде цианоза – бледного, синего или серого оттенка кожи, губ, слизистых оболочек. У ребенка возникают трудности с дыханием (или быстрая частота дыхания) – это связано с недостаточной работой сердечного насоса, сбоем в системе кровообращения. Больной чувствует усталость, слабость, не способен выполнять элементарные действия, особенно – те, которые касаются физической активности.

 Наблюдается задержка жидкости в тканях, которая вызывает отек, часто заметный в области ног, лодыжек, живота. В связи с этим у детей часто прохладные конечности, они не могут согреться. По мере взросления возникают проблемы с ростом и развитием из-за недостатка кислорода (энергии). Врач может обнаружить патологические звуки в сердце (сердечные шумы) при физическом обследовании, признаки недостаточности сердца. Также дети с дефектами в дальнейшем подвержены респираторным инфекциям.

 Диагностика и лечение заболевания

 Диагностика ВПС позволяет врачам определить вид, форму и характер дефекта:

• физическое обследование стетоскопом, консультация и сбор анамнеза;
• эхокардиография – основной метод диагностики в данном случае, который использует ультразвук для изображения функций и структуры сердца;
• электрокардиография (ЭКГ) измеряет электрическую активность сердца, а также может выявить аномалии в ритме и проводимости;
• рентген грудной клетки применяется в целях создания изображений сердца и легких, что помогает определить размер органа и выявить признаки дефектов;
• МРТ и КТ – это способы, которые предоставляют детальное изображение сердца и его структуры, что может быть полезно в качестве дополнительной диагностики;
• катетеризация сердца включает введение тонкой гибкой трубки (катетера) через кровеносные сосуды для измерения давления во всех частях сердца;
• пульсоксиметрия представляет собой факт измерения уровня насыщения кислородом в крови с использованием пульсоксиметра.

 Врожденный порок сердца предполагает консервативное и оперативное лечение.

Врачи назначают препараты для улучшения сердечной функции, улучшения функции насоса, противовоспалительные лекарства, а также антикоагулянты. Специализированное лечение включает физиотерапию (режим физической активности, адаптированный к потребностям), оксигенотерапию (лечение с применением кислорода).

 Хирургическое лечение проводится в радикальных случаях. Подразумевает под собой замену или корректировку структуры клапанов, закрытие дефектов перегородки, изменение направления движения сосудов. Также может проводиться процедура катетеризации, преимущественно – это закрытие отверстий с использованием катетеров.