Первичный иммунодефицит

 Первичный иммунодефицит (далее по тексту ПИД) – это наследственное заболевание, которое влечет последствия для организма. Иммунитет, чтобы защититься от инфекций, работает с момента рождения. У людей с диагнозом ПИД диагностируют сбои, которые приводят к легкому и быстрому распространению разных инфекций.

 Что такое первичный иммунодефицит

 Первичный иммунодефицит не классифицируют, как одну болезнь. У ПИД есть много вариаций, которые влияют на то, чем именно будет болеть человек, с какой периодичностью и тяжестью. Заболевание проявляется еще в раннем детстве. Оно считается врожденной патологией, передается ребенку от родителей по наследству.

 По статистике ВОЗ, распространение заболевания приходится на 1 пациента среди 10 тыс. случаев во многих странах, включая Россию. Стандартно первые симптомы ПИД проявляются в младенчестве и/или раннем детстве. Но существуют фиксированные случаи, когда первые сбои в иммунной системе происходят в возрасте от 20 до 30 лет.

 Классификация заболевания

 Наиболее распространенная классификация первичного иммунодефицита была разработана IUIS. Это организация, которая представляет союз иммунологов и сообществ во многих странах. Согласно классификации, ПИД делится на следующие виды:

• нарушения на уровне клеточного и гуморального звена – это комбинированный вид ПИД, самые тяжелые случаи болезни;
• комбинированные иммунодефициты, основанные на отдельных синдромах – Неймегена, Вискотта-Олдрича и прочее;
• проблемы с врожденным иммунитетом;
• нарушения, связанные с гуморальным звеном – общая недостаточность иммунитета, проблемы с выработкой иммуноглобулина;
• патологии в иммунных реакциях организма на возбудители;
• дефекты в фагоцитах – сюда относится, как качественные, так и количественные нарушения, приводящие к гранулематозной болезни, нейтропении;
• болезни из категории «аутовоспалительных» – одна из редчайших болезней;
• ПИД из-за проблемы в развитии системы комплемента;
• нарушение иммунодефицита на соматическом уровне.

 Внимание! Все формы первичного иммунодефицита делят на болезни легкой, средней или тяжелой формы. При легких формах ПИД человек может страдать от частых приступов болезней, но в целом на его жизнь не будет оказано сильного влияния.

 Причины возникновения ПИД

 Первичный иммунодефицит, в каком возрасте бы не проявились симптомы, возникает на этапе внутриутробного развития плода. Формироваться ПИД может из-за генетических дефектов. Это наиболее распространенная причина. Мутации подвергаются те наборы генов ребенка, которые отвечают за развитие и разделение клеток иммунитета.

 Второй причиной ПИД ученые считают атаку токсичных инфекций на плод во время его созревания. Например, если ребенок заражается краснухой, герпесом, цитомегаловирусом или токсоплазмозом, у него с высокой вероятностью будут дефекты иммунной системы. Другая причина ПИД – это неустановленные факторы развития заболеваний плода. Это редкий случай, когда ребенок в полости матери может приобрести патологию, которой нет в семейном анамнезе или нет предпосылок к его развитию.

 Первые симптомы

 Специалисты, работающие над изучением ПИД, выделяют ряд симптомов, по которым можно диагностировать проблемы с иммунитетом. Симптомы первичного иммунодефицита различны и зависят от того, какой вид ПИД развивается у ребенка.

Общая симптоматика болезни следующая:

• регулярные инфекционные заболевания, которые дают осложнения на легкие или бронхи ребенка;
• увеличенный размер лимфоузлов;
• артрит, воспаление суставов любой части тела;
• нарушения в эндокринной системе;
• частое возникновение признаков пневмонии;
• регулярное повышение температуры без причины;
• неконтролируемое снижение веса;
• диарея, все виды расстройства желудка;
• грибковые и другие инфекции, не поддающиеся лечению;
• слабость, снижение физической активности у ребенка;
• появление раковых клеток в организме.

 Основной симптом – регулярность болезни. Если инфекции тяжело лечатся и даже после курса терапии возникают уже через пару дней, это повод обратиться к иммунологу.

 Как проводится диагностика

 Первое, на что обращает внимание доктор при подозрении на первичный иммунодефицит, – состояние лимфоузлов и кожных покровов. Часто у детей с ПИД на коже появляются гнойные раны, фурункулы. На слизистых обнаруживаются рубцы, как следы атрофии и эрозии органов. После осмотра и сбора анамнеза врач может назначить ряд лабораторных исследований. Основные виды исследований:

• общий и биохимический анализ крови;
• исследования на качество иммуноглобулина;
• диагностика TREC и KREC – для оценки иммунной системы;
• проверка белка в крови, а также белковой фракции;
• молекулярно-генетический анализ, чтобы выявить отклонения в генетике.

 Внимание! Дополнительно назначается инструментальная диагностика. Для определения используют такие методы, как УЗИ брюшной полости, КТ грудной клетки.

 Особенности лечения

 Лечением ребенка с первичным иммунодефицитом занимается педиатр.

После осмотра врач может выдать направление к иммунологу, а тот, в свою очередь, отправит к ряду других специалистов. Лечение первичного иммунодефицита начинается с заместительной терапии. На иммунную систему пытаются воздействовать с помощью иммуноглобулинов. Если есть присутствуют инфекции, назначается терапия против определенного вида вируса и/или грибка. Современная медицина предлагает лечить некоторые виды ПИД с помощью операции по трансплантации костного мозга.

 К сожалению, профилактика первичного иммунодефицита – слабая и ограниченная мера. Причина – врожденный характер болезни. Чтобы уберечь ребенка во время беременности, женщине необходимо не контактировать с токсичными веществами. А если в семье есть больные ПИД, то при зачатии и на ранних стадиях потребуются регулярные консультации врача, который скорректирует поведение будущих родителей.