Спинальна мышечная атрофия

 Спинальная мышечная атрофия (далее по тексту – СМА) представлена группой заболеваний наследственного типа, которые приводят к прогрессивной дегенерации и/или утрате нейронов, управляющих мышцами. Впоследствии у пациента происходит атрофия (уменьшению размеров) скелетных мышц и, в конечном итоге, ограничение движений. Болезнь очень редкая и не лечится – генетическая терапия повышает уровень выживаемости, облегчает симптомы, а также улучшает качество жизни пациентов.

 Причины появления СМА

 Основной причиной развития СМА является дефект гена SMN1 (Survival Motor Neuron 1), который необходим для жизни и развития нейронов, контролирующих состояние мышц. Данный ген находится в пятой хромосоме и несет ответственность за синтез белка. При его отсутствии в нужном количестве нервные клетки погибают.

 Наследственность СМА классифицируется по двум факторам: аутосомному и/или рецессивному фактору. В редких случаях ген присутствует у двух родителей – матери и отца, то есть высокая вероятность рождения больного ребенка (до 30%). В других случаях ген рецессивного типа присутствует у одного младенца на 50 случаев.

 По статистике ВОЗ, в мире появляется только 1 новорожденный с диагнозом СМА на 6 тыс. детей. В развитых странах – это 1 больной ребенок на 2 тыс. здоровых детей. В России каждый год рождается 300 детей со СМА по пока не выявленным причинам. Патология одинаково поражает, как лиц женского пола, так и лиц мужского пола. Болезнь может проявиться у ребенка или у взрослого – пока не ясно, что является ключевым «катализатором». Каждый 50-ый житель планеты является носителем СМА.

 Клиническая картина СМА

 Клиническая картина СМА различается, но общими симптомами являются:

• отсутствие движений и активности на практике;
• слабость, усталость, потеря чувствительности;
• подергивание конечностей, пальцев, языка;
• атрофия мышечной ткани, а также ее асимметрия;
• более выпирающая внешне грудная клетка;
• проблемы в работе органов малого таза;
• проблемы с дыхательной системой (в будущем);
• слабый рефлекс сосания и глотания с младенчества;
• деформация суставов, позвоночника;
• высокая вероятность заражения вирусами, инфекцией.

 Классификация СМА

 Спинальная мышечная атрофия предполагает три варианта развития болезни: первый, второй и третий тип. Четвертый тип является самым редким.

 Первый тип

 Первый тип СМА в оригинале называют Werdnig-Hoffmann disease. Это самый ранний и очень тяжелый тип болезни. Симптомы проявляются уже с первых дней жизни младенца, а потом усугубляются. К достижению возраста в полгода СМА проявляется во всех аспектах: физическом, психологическом, эмоциональном. Более 95% пациентов умирают от заболевания в первый год, а к 4 годам умирает почти 99% детей.

 Второй тип

 Второй тип СМА проявляется у детей в возрасте 10-18 месяцев. К 2 годам пациенты могут выполнять элементарные физические действия, но стоять, ходить и т.д. они не могут – нуждаются в помощи и в поддержке. Часто у больных отсутствуют рефлексы, и они зависят от инвалидного кресла. Продолжительность жизни варьируется – по статистике, многие пациенты со СМА второго типа доживают до взрослого возраста.

 Третий тип

 Третий тип СМА – более «поздняя» болезнь, которая носит название заболевание Кугельберг-Вельандера. Ее диагностируют позже, чаще – после 20 лет. Пациенты имеют возможность ходить, но требуют поддержки в виде медицинских устройств (например, сиденья или коляски). Продолжительность жизни здесь может быть нормальной – постепенно атрофия начинается с бедер и переходит в конечности, кисти, пальцы.

Отдельно выделяют четвертый тип СМА, который проявляется у взрослых в возрасте от 30 до 60 лет – в этом случае имеет место отдельная диагностика и лечение. Интеллект у больных взрослых сохранен – по статистике, их уровень IQ выше остальных.

 Диагностика СМА

 Диагностикой СМА занимается группа врачей: педиатр, невролог, психиатр, генетик, физиотерапевт, ортопед – специалисты могут присоединяться по запросу.

1. Первый этап – это клинический осмотр. Врач оценивает признаки и симптомы, проводит пальпацию, изучает историю беременности матери.
2. Второй этап – проведение ЭМГ (электромиографии) и НМС (нервно-мышечной стимуляции). Данные тесты используются для измерения электрической активности мышц и оценки функций нервно-мышечной системы.
3. Далее следует генетическое тестирование, цель которого – выявить мутации в гене SMN1, если таковы есть. Также исследование можно провести и у родителей.
4. Еще один вариант – проведение образовательных тестов в тех случаях, когда симптомы неоднозначны или генетическое тестирование не дает ответов. Образовательные тесты включают МРТ и КТ, чтобы оценить состояние мышц и нервов.
5. Лабораторные анализы могут быть проведены для исключения причин мышечной слабости и атрофии: например, воспаление, метаболические нарушения и т.д.

 Лечение СМА у детей

 СМА считается быстро прогрессирующим заболеванием. Только в 2026 г. был одобрен первый медицинский препарат, который начал использоваться для лечения в развитых странах. Его действие основано на факте производства белка SMN, который совсем отсутствует и/или присутствует в недостаточных количествах у пациентов. Инъекции делаются в спинной мозг – уровень их эффективности может различаться.

На данный момент в основе терапии лежат поддерживающие действия. Пациенту необходима диета, чтобы минимизировать риск нарушений в сфере гастроэнтерологии. Для улучшения качества суставов необходим курс физической реабилитации, иногда действенная нейрохирургия. Генная терапия позволяет провести замену дефектного гена.

 Так как болезнь влияет на мышцы, ответственные за дыхание, детям могут потребоваться методы респираторной поддержки: аппараты искусственной вентиляции, устройства для поддержания функции легких. А использование ортопедических устройств (сиденья, коляски, инвалидные кресла) облегчают факт передвижения больных.