Генетические заболевания

 Генетические заболевания (наследственные) – это группа болезней, которые возникают и развиваются вследствие мутаций в одном и/или нескольких генах, дефекта, а также повреждения ДНК на уровне клеток, и передаются от родителей. Это основная причина инвалидности с раннего возраста, развития вторичных (хронических) патологий на фоне, детской смертности в России. Некоторые генетические заболевания могут привести к онкологии (сохраняется риск из-за неправильного состава генов).

 Статистика по генетическим заболеваниям

1. Риск рождения ребенка с генетическим заболеванием равен от 1% до 5%.
2. В течение первого месяца жизни погибает около 240 тыс. новорожденных с таким диагнозом. В период до пяти лет умирает еще порядка 170 тыс. больных детей.
3. 9 из 10 таких детей рождаются в странах с низким социальным статусом. Если речь идет о развитых странах, то семья в 50% случаев является малообеспеченной.
4. Наиболее тяжелым генетическим заболеванием является синдром Дауна.
5. Доля инвалидности в общей статистике составляет 95% – эти болезни вылечить нельзя, можно лишь поддержать организм с помощью ухода и реабилитации.
6. Когда ребенку исполняется 5 лет, вероятность смертности идет на спад.
7. С 2023 г. в России будущие родители могут законно пройти скрининг и по результатам установить факт наличия 36 заболеваний, которые могут передать ребенку.
8. Минздравом РФ был утвержден порядок оказания помощи в таких случаях.
9. Общее количество наследственных болезней – более 700 наименований.
10. В качестве профилактики рассматривается: вакцинация, прием йода и/или фолиевой кислоты, здоровый образ жизни, проверка состояния здоровья детей.

 Классификация генетических заболеваний

 Мутации могут привести к хромосомным, генным и комплексным заболеваниям.

Хромосомные заболевания возникают в случае полной и частичной потери генного материала, а также при добавлении лишнего количества хромосом (ее части или целой единицы). На данный момент существует более 1 тыс. возможных хромосомных мутаций. Общей чертой патологий является большой спектр факторов поражения, то есть отставание в развитии происходит в разных органах, системах тела. Причины развития: прием лекарств матерью, курение, прием алкоголя, наличие вирусов, излучение, прочее.

 Генные заболевания возникают на фоне изменения химического состава и структуры гена (генов). Своего рода, это подмена, вставка или полное удаление состава нуклеотида. Сюда можно также отнести дупликацию и инверсию гена. Данная группа патологий возникает чаще, чем другие, но есть плюс – они в меньшей степени задействуют структуру ДНК, не наносят ей вреда. Например, замена нуклеотида может нарушить порядок аминокислот, изменить первичную структуру белка, прочее.

 Комплексные генетические заболевания представляют собой нарушения, которые возникают по факту сочетания наследственной предрасположенности и влияния факторов извне, из внешней среды. К частым формам проявления относят: цирроз печени, гепатит, ишемическую болезнь сердца, предрасположенность к инсульту, инфаркту. Например, человек имеет генетическую расположенность к раку легких. В течение жизни он злоупотребляет курением, соответственно – вероятность болезни повышается в два раза.

 Причины и факторы риска болезней

 Рассмотрим факторы, которые могут повлиять на изменение генетического состава:

• возраст пары, которая планирует ребенка – с возрастом в клетках человека сохраняется память о «поломках», которые провоцируют развитие аномалий у плода;
• родство матери и отца ребенка – если родители имеют родственную связь, есть риск, что они носители одного и того же дефектного гена (вероятность до 50%);
• семейные заболевания, которые проявляются в роду – такие патологии могут передаваться потомкам, сюда же стоит отнести воздействие внешней среды;
• острое инфицирование матери в период беременности – в качестве примеров приведем краснуху, венерические заболевания, сахарный диабет, лихорадку;
• химическое, биологическое и радиационное облучения, частый и близкий контакт с веществами, содержащими металлы, сильные лекарства, курение, наркомания.

 В качестве диагностики следует провести тест на носительство мутаций, которые связаны с моногенными патологиями (проводится до родов), скрининг, инвазивный диагностический тест, анализ развития уже новорожденный детей на наличие болезней.

 Генетические заболевания у детей

 Рассмотрим основные типы генетических заболеваний у детей в России.

 Синдром Дауна

 Диагноз синдром Дауна ставится в 1 случае из 750-800 новорожденных детей. Одна из самых частых патологий хромосомного типа. У больного ребенка кариотип достигает количества 47 хромосом – третья хромосома фиксируется при 21-й паре. Патологии одинаково подвержены и девочки, и мальчики. Дети с синдромом Дауна похожи. Внешне они имеют следующие черты: более плоское лицо, нос небольших размеров, широкая и короткая шея, широко расставленные глаза, деформация ушей, кривые пальцы рук и ног.

 Синдром Эдвардса

 Синдром Эдвардса развивается у детей, которых родили женщин в пожилом возрасте. Причина патологии – наличие лишней 18-й хромосомы в одной из образованных репродуктивных клетках. Проявляется у больных детей в виде аномальной структуры разных частей тела. В том числе, пациенты страдают от низкого роста, минимального веса, наличия пороков в сердце, патологий в области мозговых и лицевых нервов. У них может отсутствовать нижняя челюсть, быть суженый слуховой проход, прочее.

 Синдром Патау

 Синдром Патау – более редкий диагноз, ставится в 1 случае из 1 тыс. новорожденных. Больной ребенок имеет копию 10-й хромосомы. Мутация может произойти на любом этапе развития плода. Признаки детей с синдромом Патау: наличие расщелины на верхней губе, аномальное расположение глаз, недостаточный интеллект, проблемы неврологического характера, трудности с перевариванием пищи. Впоследствии может проявиться глухота, заболевания сердца, деформация стоп, половых органов.

 Синдром Клайнфельтера

 Синдром Клайнфельтера провяливается только у мальчиков. Диагноз сложно поставить сразу, обычно симптомы проявляются к 15-18 лет. Все парни имеют высокий рост, длинные руки, которые не пропорциональны телу, асоциальное поведение, отсутствие волос на теле, низкие интеллектуальные способности. При генетическом анализе у больных было выявлено 47 хромосом. Часто заболевания – 0,2% на 500 детей. Синдром Клайнфельтера ведет к внешним и внутренним физическим изменениям в теле.

 Благотворительный фонд «Анна Мария» оказывает денежную помощь и берет на попечение детей, у которых были выявлены эти и другие генетические заболевания. Вы также можете сделать пожертвование им в помощь любым удобным для вас способом.