Спинальная мышечная атрофия

 Спинальная мышечная атрофия – это генетическая болезнь неврологического характера, которая провоцирует развитие и прогресс мышечной слабости. СМА относят к числу орфанных, то есть очень редких – встречается в 1 случае на 2 тыс. новорожденных детей. Каждый 40-й человек в России считается носителем данной мутации, а больной ребенок рождается в том случае, если два носителя, отец и мать, встречаются.

 Спинальная мышечная атрофия развивается при мутации генома SMN1, который находится в 5-й хромосоме. Данный ген отвечает за функции двигательного (моторного) нейрона, в том числе – передачу сигналов от головного мозга к мышцам по всему телу. При низком количестве SMN белка, а также при его отсутствии нейроны, отвечающие за движение, погибают, соответственно – мышцы у ребенка отмирают. К сожалению, у больных СМА нет копий SMN1 с подобным набором функций.

В первую очередь, СМА затрагивает работу нейронов спинного мозга. В итоге у пациента развивается мышечная слабость рук и ног, гипотрофия мышечной массы, скелетные нарушения (кифоз, сколиоз, деформации груди), появляются контрактуры, недостаточность дыхательной системы. Интеллект у пациентов сохраняется, также нет проблем с сенсорными функциями в организме – зрение, слух, вкус, обоняние, осязание. СМА обычно диагностируется в возрасте до 5 лет и в 90% случаях приводит к смерти.

 Симптоматика заболевания СМА

 Спинальная мышечная атрофия характеризуется набором симптомов:

• слабость, частичное или полное истощение мышц;
• болевой синдром при подъеме, в положении сидя, во время ходьбы;
• снижение рефлексов, тремор, судороги, онемение частей тела;
• невозможность удерживать равновесие, регулярные падения;
• невралгические движения языком, трудности при сосании и кормлении;
• изменение характера дыхания, а также слабость лицевых мышц;
• развитие остеопороза, кифоза, сколиоза, других проблем с осанкой;
• контрактуры в суставах, резкие движения конечностей (рук и ног).

 У всех пациентов симптомы отличаются и зависят от возраста, иммунитета, уровня подвижности. Чем раньше проявится СМА, тем сложнее будут последствия и терапия.

Четыре типа СМА: общая классификация

 Выделяют четыре типа спинальной мышечной атрофии.

 Тип первый. Наиболее тяжелая форма СМА, которая не лечится и приводит к высокой смертности. В 80% случаях диагностируется у детей до 6 месяцев. Первые симптомы проявляются, когда ребенок находится в утробе матери, а после рождения усугубляются. Наблюдается минимум функций (мышечный тонус, рефлексы), нарушение дыхания, подвижности, возможно развитие инфекций, дыхательной недостаточности.

 Тип второй. Более легкая форма СМА, в сравнении с первым типом. Развивается преимущественно в период от 3 месяцев до 2 лет. При этом 20% пациентов могут начать ползать, вставать и даже ходить, но набор рефлексов у них также отсутствует. Остальной процент больных до 2 лет прикован к инвалидному креслу и требует ухода. В этой форме вероятные искривления позвоночника в будущем (сколиоз), стойкая слабость мышц.

 Тип третий. Третий тип СМА обычно проявляется у детей в 1-2 года. Симптоматика варьируется у больного до 18 лет. Клиническая картина следующая: слабость мышц, которая не позволяет сидеть и стоять, но пациент может жить частично полноценной жизнью. Нарушение дыхательной функции не настолько выражено, как в предыдущих двух случаях. После 18 лет возможно использование инвалидного кресла.

Тип четвертый. Характеризуется для пациентов зрелого возраста, обычно между 30 и 50 годами. Встречается крайне редко. Развитие СМА в этом случае происходит редко. Люди могут самостоятельно ходить и обслуживать себя, им не требуется помощь. В первую очередь, атрофируются мышцы бедер, плеч, иногда – тазового дна. Четвертый тип СМА не влияет на продолжительность жизни. Лечения в этом возрасте также нет.

 Диагностика спинальной мышечной атрофии

 Спинальная мышечная атрофия диагностируется комплексно.

Клинический осмотр включает сбор анамнеза, анализ семейной истории болезни (были ли выявлены случаи заболеваемости СМА, других мышечных болезней, выкидышей, детской смертности и т.д. ранее в семье), оценку результатов перинатального анамнеза. Врач обращает внимание на поведение ребенка – тонус мышц, способность держать головку, ползать по поверхности, сидеть, переворачиваться с бока на бок.

Лабораторные анализы позволяют исключить второстепенные болезни и оценить общее самочувствие малыша – это биохимический анализ крови, общий анализ мочи, сбор ферментов. Инструментальные методы диагностики СМА включают УЗИ мышц, суставов, ЭМГ, КТ, МРТ, ЭНМГ, функциональные тесты легких, рентген позвоночника. В редких случаях проводится биопсия мышц, чтобы исключить другие патологии.

 Генетическая диагностика болезни

 СМА на раннем этапе можно выявить с помощью генетической диагностики – это молекулярный тест, который относят к «золотому стандарту». Его цель – выявить специфические мутации в гене SMN1, которые являются причиной болезни, а также установить количество копий в гене SMN2, что влияет на тяжесть течения СМА.\

К наиболее информативным видам исследований относят:

• анализ ДНК на наличие 7 и 8 гена SMN1 (методом ПЦР);
• проверка количества числа копий, которые имеет ген SMN2;
• оценка аминокислотной или нуклеотидной последовательности;
• исследования генетического анализа на факт носительства;
• обследование околоплодных вод, а также биопсия ворсин хориона.

 Современные методы лечения СМА в России

 Лечение СМА у детей в России возможно благодаря современным технологиям.

В 80% полностью устранить болезнь нельзя, можно лишь снизить негативные проявления, симптомы, последствия и осложнения. Для этого проводится терапия: физиотерапия, трудотерапия, лечение проблем отсутствия рефлексов при сосании, глотании, использование вспомогательных аппаратов для поддержки самочувствия – вентиляция легких, зонд для кормления, костыли, ходунки, скобы и инвалидные коляски.

 В России и других странах был утвержден ряд лекарств, которые могут облегчить процесс течения СМА у детей разных возрастов и у взрослых. Эти препараты поступают в позвоночный канал, способствуют выработке белка и замене недостающего гена.

Цель ухода за больными СМА – повысить качество их жизни, отстаивать интересы, оказывать максимальную медицинскую помощь, предоставить доступ к терапии. Среди осложнений, к которым нужно быть готовым: вывихи и переломы костей, обезвоживание из-за проблем с ЖКТ, частые попадания инфекций, заболевания дыхательной системы, метаболический ацидоз, а также необходимость респираторной поддержки.