В марте мир отмечает День людей с синдромом Дауна. Впервые дата вошла в календарь в 2005 г. и уже в 2011 г. ее официально инициировали в Генассамблеи ООН. День выбрали не случайно – он символизирует обозначение самого синдрома, в виде 21-й хромосомы, которая присутствует в генах плода в трех копиях (третий месяц).
Фонд «Анна Мария» не остается в стороне от такого важного дня.
Мы присоединяемся к инициативе и объявляем о старте благотворительной акции «Солнечные дети». Ее цель – повысить информированность граждан о болезни, а также:
- обеспечить больным доступ к медицинскому обслуживанию;
- повысить уровень и качество их жизни, облегчив социализацию;
- предоставить возможности для помощи и контроля состояния;
- свести к минимуму последствия от болезни у детей в разном возрасте;
- усилить стандарты программы инклюзивного образования в стране;
- улучшить профессионализм медперсонала для ухода за детьми.
Процент распространенности синдрома Дауна в обществе составляет 0,1%. По данным статистики, сегодня в России проживает более 70 тыс. человек с таким диагнозом. Каждый год на свет рождается до 1,6 тыс. больных детей, то есть 1 ребенок на 860-890 здоровых новорожденных. 8 из 10 родителей отказываются от малышей с особенностями.
Впервые синдром Дауна описал Джон Лэнгдон Даун, врач из Британии, в 1862 г. Впоследствии заболевание получило его имя, позже было классифицировано, как форма психического нарушения. Связь между патологией и количеством хромосом была установлена в 1926 г. благодаря трудам Жерома Лежена, известного генетика из Франции.
Точные причины синдрома Дауна не установлены. Генетики выделяют три вида мутации генов в таком случае: трисомия, транслокация, мозаичность. Патологию может спровоцировать генетические нарушения (случайного порядка), факт аномального деления клеток, а также мутации, которые ребенок наследует от своих родителей.
Для синдрома Дауна типичен набор физиологических особенностей, поведенческие отклонения, атипичные черты внешности. Определить болезнь можно сразу после рождения по признакам: специфичная форма головы, разрез глаз, деформированные уши, который напоминает монголоидную расу, недоразвитая челюсть, очень большой язык.
Заболевание усугубляется с возрастом из-за вторичных патологий – заболевания сердца, щитовидной железы (страдает гормональный фон), расстройства ЖКТ, ряд психических нарушений. У больного ребенка отсутствует образное мышление, нарушена память, интеллектуальные способности, функции мелкой моторики, другие проблемы.
Синдром Дауна – это генетическое заболевание, форма природной врожденной геномной патологии, которая распространена во всем мире, включая Россию. На данном этапе важно предпринимать меры для профилактики возникновения болезни на этапе формирования плода и обеспечить уход детям, которым был поставлен такой диагноз.
Вы можете сделать пожертвование в любом размере в рамках благотворительной акции «Солнечные дети». На сайте указаны разные варианты перевода средств, и самый простой из них – отправить СМС на номер 3434. В СМС укажите кодовое слово и сумму, которую вы хотите пожертвовать – «ВОЛЯ 100». Спасибо за ваше неравнодушие!
Задайте вопрос