Первичный иммунодефицит

24.02.2025, 04:27

Первичный иммунодефицит – это состояние организма человека, когда иммунная система не реагирует на вредоносные бактерии, грибки, вирусы, инфекции. Дефицит иммунитета может возникнуть в любом возрасте, но чаще поражает детей возрастом до 2 лет. По статистике, относится к группе генетических (наследственных) заболеваний.

Определение иммунодефицита

Под иммунодефицитом понимают опасное состояние организма, когда иммунитет отказывается работать, выполнять защитную функцию, становится уязвим перед любыми микроэлементами, которые попадают извне. Но главная опасность заключается в том, что он не подавляет чужеродные бактерии, которые, в свою очередь, далее беспрепятственно распространяются, размножаются и выделяют токсины в организме.

Если у ребенка диагностирован первичный иммунодефицит, то борьба с любой инфекционной болезнью будет сложной и тяжелой. Элементарная простуда требует агрессивного лечения, ведь иммунитет не борется с вирусом. Иммунодефицит у взрослых является приобретенным со временем заболеванием. В отличие от врожденного типа недуга, приобретенное успешно купируется лечением и изменением образа жизни.

Виды первичного иммунодефицита

Союз IUIS принял классификацию первичных иммунодефицитов, которая сегодня используется во всем мире. В рамках нее выделяют следующие типы иммунодефицита.

Клеточный тип

Иммунодефицит на уровне клеток – это дефицит, вызванный дефектами в Т-клетках организма. По статистике, на данный вид приходится 5-10% от всех случаев заболевания. Клеточный дефицит означает, что иммунитет человека не обнаруживает и не начинает бороться с грибами и вирусами. При этом в организме падает уровень иммуноглобулина. Болезни, которые поражают пациента: кандидоз слизистых и кожи (рецидивирующий, перерастающий, хронический), синдромы Ди Джорджи и Дункана.

Гуморальный тип

Гуморальный иммунодефицит – это дефицит В-клеток с локализацией в иммунной системе. Болезнь приводит к тому, что иммунитет ребенка отказывается бороться против бактериальных инфекций, хотя может реагировать на грибки. Наиболее распространенная форма из всех – до 60% иммунодефицитов являются именно гуморальными. При этом у больного со временем могут развиваться следующие болезни: IgA (селективный дефицит), синдром Брутона, недостаточность секрета и/или иммуноглобулина, прочее.

Комбинированный тип

Комбинированный первичный иммунодефицит может проявляться в одной из трех форм: тяжелые заболевания, дефициты с умеренной симптоматикой, минорные дефициты.

К тяжелым комбинированным дефицитам относят такие патологии: синдром Вискотта-Олдрича (изменения Т-системы), синдром «голых лимфоцитов». Иммунодефициты с умеренной симптоматикой – это заболевания Луи-Бара, хондродисплазия и недостаточность цинка в организме (наследственный дефицит). В числе минорных заболеваний выделяют только один вид дефицита – вариабельность иммунной системы, ОВИН. При таком дефиците иммунная система человека может сопротивляться инфекциям и грибкам, но давать сбой при обычных ЛОР-заболеваниях.

Аутовоспалительный тип

При первичном иммунодефиците аутовоспалительного вида организм дает высокую (нездоровую, ненормальную) реакцию на любой раздражитель. Отличается регулярным повышением температуры тела, развитием воспалительного процесса в организме. Это происходит даже в ситуациях при отсутствии посторонних патогенов.

Дефекты комплемента

Первичный иммунодефицит системы комплемента – это комплекс нарушений в работе иммунной системы, который выражается отсутствием выработки ряда ферментов. Ферменты из системы комплемента необходимы организму, чтобы успешно подавлять вирусы и грибки. Дефицит приводит к частому развитию инфекционных заболеваний и воспалений. Самое тяжелое сопутствующее заболевание – оттек Квинке.

Симптоматика первичного иммунодефицита

Симптомы первичного иммунодефицита у детей и взрослых схожи. В зависимости от разных дефицитов, симптоматика может отличаться. Врачи-иммунологи выделяют перечень симптомов, которые указывают на сбой в работе иммунной системы:

ЛОР-заболевания, которые проявляются регулярно и в тяжелой форме – сигналом может послужить гнойный отит, синусит, пневмония по несколько раз за год;
обычные инфекционные болезни протекают с осложнениями и поражают другие органы, системы, влекут развитие осложнений;
медикаментозная терапия не дает эффекта – антибиотики плохо воспринимаются организмом, поэтому больному требуется длительный курс лечения;
проблемы с пищеварением – вздутие, диарея, потеря веса, болезни ЖКТ;
кожные и слизистые инфекции, которые возникают на регулярной основе;
проблемы с температурой – ее отсутствие при болезни, а также ее повышение, когда у ребенка нет признаков болезни;
нетипичные осложнения после стандартных прививок и операций.

О любых нетипичных симптомах во время болезней ребенка вам требуется сообщать лечащему врачу для того, чтобы он дал квалифицированную консультацию.

Диагностика первичного иммунодефицита

Диагностикой первичного иммунодефицита занимаются педиатр, аллерголог, иммунолог. Для точной постановки диагноза требуется сдать ряд лабораторных анализов, включая общий анализ крови, биохимический анализ крови, анализ реакции организма на антитела. Для обследования органов и последствий дефицита используются томография, УЗИ, рентген, КТ, МРТ.

Особенности лечения заболевания

Лечение первичного иммунодефицита начинается после диагностики и результатов анамнеза. Современные методы – изменить образ жизни (питание, профилактика болезней), минимизировать «живую» вакцинацию, лечить последствия первичных и вторичных заболеваний. Менее популярный метод – трансплантация, при которой хирург пересаживает костный мозг и/или стволовые клетки от донора к пациенту.

Прогрессивные центры и институты в России сегодня изучают вопрос лечения первичного иммунодефицита генными методами. Такая терапия строится на замене стволовых клеток. При этом клетки берутся не у донора, а у самого пациента. Чем быстрее диагностировано заболевание, тем выше шансы на выздоровление у ребенка. Получая лечение и, если нужно, после трансплантации пациенты выздоравливают в 95% случаев.