Мышечная дистрофия Дюшенна

 Мышечная дистрофия Дюшенна (дистрофия Беккера, МДД) – это редкое нервно-мышечное заболевание, которое носит генетический характер. Частота заболевания составляет один случай на 10 тыс. новорожденных детей. Преимущественно проявляется у мальчиков и характеризуется быстрым течением – дистрофией мышечной массы в теле.

 Почему возникает заболевание

 Мышечная дистрофия Дюшенна относится к группе Х-сцепленных патологий. Заболевание возникает при наличии мутации дистрофина, который расположен на Х-хромосоме. Около 30% мутаций являются спонтанными и не зависят от генома родителей. Их классифицируют на четыре типа: делеция, дупликация, нонсенс и точечная мутация.

 У детей с МДД отсутствует белок, который выполняет защитную функцию для мышц. В норме дистрофин обеспечивает целостность к деформациям и растяжению при сокращениях мышечных волокон. При отсутствии система нарушается, сарколемма теряет свою целостность, происходит замещение жировой прослойкой и соединительной тканью.

 Мышечная дистрофия провялится в возрасте от 3 до 5 лет и имеет тяжелое течение. Со временем мышцы становятся слабее, патология поражает тело. Затрудняется ходьба, развивается сердечная и дыхательная недостаточность, что влияет на работу сердца. К 25 годам это приводит к обездвиженности, инвалидности, а затем – летальному исходу.

 Симптомы, с которыми нужно обратиться к врачу

 Неоднозначное поведение ребенка должно побудить родителей обратиться за консультацией. Визит к врачу актуален, если вы наблюдаете следующие симптомы:

• задержка в двигательной активности (в рамках возраста);
• отсутствие навыков самостоятельной ходьбы, сидения, вставания;
• частые падения, которые приводят к переломам конечностей;
• увеличение в размерах икроножных мышц, необычная походка;
• проблемы с интеллектуальным развитием (у трети больных);
• аномальная утомляемость, слабость, сонливость, бессилие;
• деформации в области позвоночника (кифоз, лордоз, сколиоз);
• заболевания сердца (аритмия, стенокардия, высокое давление).

 Заболевание затрагивает мышцы в следующем порядке: крупные мышцы верхних и нижних конечностей, проксимальные мышцы, дистальные мышцы, дыхательные мышцы, межреберные мышцы, и уже на финальных этапах – диафрагму и сердечную мышцу.

 Пять стадий мышечной дистрофии Дюшенна

 Мышечная дистрофия Дюшенна проходит пять стадий развития.

Стадия первая характерна для младенцев, новорожденных детей, без явных признаков отклонений. Моторное развитие остается в пределах нормы, но проявляются отставания в психическом и речевом состоянии, со временем развивается аутизм. В анализах (биохимический анализ) наблюдается повышение уровня АЛТ, АСТ, КФК, ЛДГ.

 Стадия вторая. Вторую стадию называют ранней, она проявляется на 1-м году жизни ребенка. Пока еще сохранена возможность самостоятельного передвижения. Наблюдается комплекс вялого ребенка – он испытывает трудности при вставании и ходьбе, ходит на носочках, «утиной» походкой, приставным шагом, только с поддержкой.

 Стадия третья – поздняя, амбулаторная. Ребенок также еще может сам передвигаться, но уже с трудом. При ходьбе он испытывает боли, травмы, сложности, со временем теряется способность себя обслуживать. Он не в состоянии ходить по ступенькам, поднимать и опускать ноги. Есть признаки когнитивного расстройства.

 Стадия четвертая. Мышечные клетки начинают замещаться адипоцитами. Пациент может удерживать свое тело, но недолго и в одном положении. Есть высокий риск развития деформаций скелета, кардиологической миопатии, нарушений дыхания. Только лечение и поддержка позволит ребенку находиться в активном состоянии.

 Стадия пятая (последняя, не амбулаторная). Полностью утрачена способность к движению, человек не может самостоятельно ходить, обслуживать себя. Есть массовые деформации скелета, неспособность удерживать вес тела, его перегиб в одну из сторон. На этом этапе оформляется инвалидность, обеспечивается полный уход за больным.

 Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна

 Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна основана на консультации генетика, который проводит первичный осмотр и назначает лабораторные исследования.

 Анализы необходимо сдавать натощак, за 1-2 часа выпить стакан чистой воды. В день сдачи крови нельзя пить антибиотики, любые лекарства, есть жирную пищу. Кровь забирается в пробирку ЭДТА 4 мл. По результатам проводится оценка следующих показателей: КФК, ЛДГ, АСТ, АЛТ (печеночного и внепеченочного происхождения).

 Далее имеет место ДНК-анализ, в основе которого лежит метод MLPA. Он позволяет проверить наличие 79 генов в DMD и проводится способом дупликации. Если результат положительный, ребенка включают в базу клинических исследований и разработают рекомендации для родителей. Они проходят генетическое исследование. Носителями мутации могут быть не только кровные родители, но и сестры, тети, бабушки.

 Как лечить заболевание в России

 Немедикаментозное лечение мышечной дистрофии Дюшенна включает меры:

• необходимо соблюдать здоровый образ жизни – рекомендуется снизить физическую активность, заниматься плаванием, больше отдыхать;
• любым способом поддерживать мышцы, их гибкость и функциональность (здесь вам помогут все виды занятий по физиотерапии);
• использовать лечебные, ортопедические, а также физиотерапевтические инструменты, которые помогут уменьшить нагрузку на мышцы, обеспечив потребности;
• применять специальные респираторные механизмы, которые позволяют работать дыхательным органам и обеспечить полноценное дыхание;
• реализовывать реабилитационные меры, которые снизят последствия.

 Полного медикаментозного лечения заболевания в России и в мире нет. Есть ряд препаратов, которые помогут облегчить состояние. На первом месте – противовоспалительная терапия, которая считается «золотым стандартом». Пациенту могут назначить кортикостероиды, сердечные препараты (снижают нагрузку), препараты из группы генной и/или поддерживающей терапии, метаболиты (витамины, кальций).

 Фонд» Анна Мария» помогает детям

 На попечении фонда «Анна Мария» находятся больные дети, в том числе – с диагнозом мышечная дистрофия Дюшенна. Мы на регулярной основе проводим для них сбор средств – все деньги идут на оплату лечения, реабилитации, восстановления при тяжелой болезни. Если вас интересует этот вопрос, вы хотите заняться благотворительностью и оказать помощь, сделайте пожертвование в пользу нашего фонда. По факту оплаты мы опубликуем все официальные документы на сайте. Спасибо!