Ретинобластома – это злокачественная опухоль с локализацией в сетчатке глаза. Обычно развивается из тканей, имеющих эмбриональное происхождение, и проявляется в детском возрасте до трех лет. Частота диагностики составляет 1 случай на 18 тыс. новорожденных.
Ретинобластома бывает наследственной и не наследственной.
Наследственная форма заболевания менее распространена и встречается у трети детей. Причиной в этом случае становится факт мутации гена RB1 в одной, нескольких или всех клетках тела. В первые два года жизни у ребенка поражаются оба глаза, также сохраняется риск онкологии с иной локализацией. Вероятность передачи гена составляет 50%. Не наследственная форма ретинобластомы отличается тем, что она не передается генетически – в таком случае происходит мутация гена RB1 в одной клетке сетчатки глаза, и от этого развивается патология, которая носит спорадический (нерегулярный) характер.
Выделяют и другие причины развития ретинобластомы у детей:
- спонтанная генетическая мутация во время деления клеток в глазной сетчатке – до 20% всех случаев (то есть, вопрос наследственной расположенности здесь не стоит);
- климат и экологическая ситуация – влияние радиации, химических веществ и т.д.;
- проблемы в работе иммунной системы – так, синдром Ли-Фраумени ослабляет иммунитет и приводит к потере способности контролировать процесс деления клеток;
- мужской пол – у мальчиков ретинобластома диагностируется чаще, чем у девочек.
Клиническая картина ретинобластомы проявляется на поздних этапах заболевания. В первые месяцы выявить ее можно лишь при специальном осмотре глаз. Некоторые симптомы «пересекаются» с другими патологиями: наличие белого пятнышка на зрачке (его хорошо видно на фото при вспышке), смещение глазного яблока (по-другому – признак «ленивого глаза»), другой цвет радужки, проблемы со зрением. Если у вас есть подозрение на любой из симптомов, необходимо срочно обратиться к офтальмологу.
Диагностика ретинобластомы включает изучение истории болезни, анализ результатов крови, оценка общего состояния организма. Методы визуальной диагностики состоят из УЗИ, КТ, МРТ. Если есть подозрение, что онкология распространилась за пределы глаза, врач должен взять и оценить образцы костного мозга и спинномозговой жидкости. При отсутствии терапии заболевание может перейти в область стекловидного глаза, за пределы прилежащих тканей, глазницы, орбиту и зрительный нерв, в головной или костный мозг. При необходимости выполняется офтальмоскопия, биопсия, генетическое тестирование.
Ретинобластома имеет пять стадий развития. Рассмотрим особенности каждой из них.
Первая стадия. Опухоль локализуется в одном глазу, а ее диаметр ограничен сетчаткой. Вторая стадия подразумевает поражение органа в соседних структурах, но не выход за его пределы (например, сосудистой оболочки, радужки и т.д.), в отличие от третьей стадии, при которой опухоль распространяется в ткани, которые окружают глаз – зрительный нерв, орбиту, другие элементы. Данный вариант ухудшает прогноз и требует агрессивной терапии, вплоть до удаления глаза. Четвертая стадия подразумевает патологическое деление клеток в других частях тела – обычно это лимфатические узлы, легкие, костный мозг. Здесь лечение направлено не только борьбу с ретинобластомой, но и на борьбу с метастазами. Пятая (самая тяжелая) стадия вызывает серьезные повреждения в организме и угрожает жизни больному. Лечение здесь направлено на паллиативную помощь.
Ретинобластома подразумевает комплексное лечение, в том числе хирургическую операцию, химиотерапию, лучевую терапию, криотерапию, иммунную терапию и т.д.