Гетеротаксия – это редкое врожденное заболевание, при котором внутренние органы имеют неправильное (аномальное) расположение. Преимущественно это касается органов грудной полости и ЖКТ. Больные гетеротаксией имеют многочисленные дефекты и изменения органов, такие как сердце, легкие, почки, печень, селезенка и другие – органы имеют отличия, как от нормального, так и от зеркального отображения. Болезнь представляет отдельный феномен или включает патологии в развитии всех систем в теле.
Впервые о болезни узнали в XIX ст., но первую оценку и описание клинического синдрома дали лишь в середине XX ст. благодаря развитию области генетики. В XXI ст. в истории медицины было описано менее 100 случаев постановки диагноза гетеротаксия. Процент заболевания сегодня варьируется в пределах 1 пациент на 50-100 тыс. детей. В 90% случаев болезнь проявляется у лиц мужского пола, вместе с тем женщины являются носителями мутантного гена. Патология нуждается в дисциплинарном подходе к терапии.
Генетика играет ключевую роль в развитии синдрома гетеротаксии. Речь идет о мутации в гене ZIC3 с локализацией в Х-хромосоме, играющем важную роль в развитии эмбриона. Далее изменения происходят в генах, которые отвечают за функцию кодировки цилиарных белков: гены PKD1 и 2, CFTR, ZIC3, DNAH5. К факторам риска относят:
- плохую экологию (воздействие радиации, химическими веществами);
- влияние пагубных привычек (алкоголь, курение, прием наркотиков);
- инфекционные болезни, которые мать перенесла во время беременности;
- лечение препаратами, которые были потенциально опасные для плода;
- возрастные ограничения – возраст матери старше 35 лет и отца старше 45 лет.
В медицине выделяют левостороннюю и правостороннюю форму гетеротаксии. В первом случае характерна клиническая картина: короткие бронхи, имеющие горизонтальный вид, легкие имеют по две доли, сердце имеет по два предсердья с левой стороны, печень расположена в центральном положении, большое количество селезенок. Во втором случае характерна клиническая картина: длинные бронхи, имеющие вертикальный вид, легкие имеют по три доли, сердце имеет по два предсердья с правой стороны, печень также расположена в центральном положении, отсутствие селезенки.
Диагностика и лечение гетеротаксии включает комплексный подход.
На раннем этапе родители ребенка должны обратить внимание на симптомы: патологии в работе сердца и сосудов (включая порок сердца), нарушение дыхания, клинические проявления со стороны ЖКТ, в том числе нарушение процесса пищеварения. Чтобы диагностировать заболевание, необходимо пройти молекулярно-генетический тест, сдать анализ крови на наличие маркеров хромосомных аномалий, радиологическое обследование (рентген, КТ, МРТ), чтобы визуализировать расположение органов в теле. Актуален дифференциальный анализ, чтобы исключить другие хромосомные синдромы.
Лечение зависит от клинической картины, степени тяжести гетеротаксии и прогноза для пациента на будущее. Общая терапия направлена на коррекцию основных нарушений, поддержку функций органов, жизни ребенка. Врач назначает фармакологическое лечение – препараты для локальной корректировки работы органов и систем (отдельно или в совокупности). Хирургическая операция показана больным, у которых есть на это показания – например, наличие порока сердца. Также показана регулярная реабилитация.
Гетеротаксия чаще имеет неблагоприятный прогноз – заболевание имеет высокий процент летальных случаев и зависит от конкретных аномалий (они в каждом случае разные).