Нефробластома (опухоль Вильмса) – это злокачественная опухоль солидного типа с локализацией в почке (одной или двух), а также в мочеполовых путях. Слово «нефро» переводится, как «почка», «бластома» – «опухоль». Название произошло от имени врача Макса Вильмса, который практиковал операции, наглядно описав это заболевание.
Нефробластома в 90% случаях диагностируется у детей до 4-5 лет, в среднем возраст пациентов – 3,5 года. У девочек риск развития рака в два раза больше, чем у мальчиков. Трети пациентов врачи ставят дополнительный диагноз – синдром Дениса-Драша, который со временем прогрессирует до нефротического синдрома и недостаточности.
Причины развития нефробластомы не изучены. Известно, что опухоль возникает из ткани, которая мутировала в разрезе генетических маркеров WT1, WTX, CTNNB1. Вторичными генами, которые влияют на развитие заболевания, являются TP53 и MYNC. Мутировавший участок может содержать разные типы ткани, в том числе мышечную, хрящевую, соединительную, эпителиальную. Двухсторонняя нефробластома встречается только у 5% больных, из них 1% имеют родственников с идентичной болезнью.
Нефробластома проходит пять стадий своего развития:
- Первая стадия (до 50%). Новообразование не выходит за пределы почки, не имеет разрывов, а также инвазии в сосуды и локализуется четко внутри органа.
- Вторая стадия (до 20%). Опухоль постепенно начинает прорастать за пределы почки, обычно это жировая ткань. Сохраняется вероятность инфильтрации кровеносных и лимфатических сосудов. Рак можно полностью удалить хирургическим путем.
- Третья стадия (до 20%). На третьей стадии заболевание в результате операции удалить невозможно из-за следующих осложнений: поражение абдоминальных узлов, наличие разрыва в опухоли, инфильтрация жизненно необходимых структур, прочее.
- Четвертая стадия (до 5%). На этой стадии рак уже распространяется на другие органы (печень, легкие, костный мозг) и требует паллиативной помощи для пациентов.
- Пятая стадия (до 5%). Обе почки поражены злокачественной опухолью.
Клиническая картина болезни на начальных этапах незначительная. При развитии болезни ее признаки усиливаются, состояние пациента может ухудшаться, а опухоль – определяться визуально. Среди симптомов: болевой синдром с локализацией в брюшной области, наличие примеси крови в моче, признаки артериальной гипертензии, рвота, нарушение работы ЖКТ, повышение температуры тела, утомляемость без причины.
На первом этапе для диагностики нефробластомы требуется сдать общий и биохимический анализ крови, мочи, цитологическое исследование. Инструментальные методы диагностики включают: рентген, УЗИ почек, КТ и МРТ. На осмотре ребенка врач может обнаружить большое образование на боку (может перемещаться при дыхании). Биопсию делать не рекомендуется, так как она влияет на развитие стадии опухоли.
Нефробластома предполагает комплексное лечение, которое подбирается индивидуально под пациента. Основой терапии считается хирургическая операция по типу НБ, которая выполняется в качестве первого этапа или после химиотерапии. Цель химиотерапии – подавление роста злокачественных клеток. Также имеет место лучевая и таргетная терапия для локального контроля без вовлечения здоровых клеток в данный процесс.
Команда фонда «Анна Мария» напоминает, что на нашем попечении находятся дети, которым был поставлен диагноз нефробластома. Мы собираем деньги на их лечение и будем благодарны, если вы сделаете пожертвование любым удобным для вас способом.