Влад – подопечный благотворительного фонда «Анна Мария». Сейчас ему 9 лет. В первые три года жизни он рос абсолютно здоровым мальчиком и развивался по возрасту. Но в 2019 году врачи поставили ему смертельный диагноз – миодистрофия Дюшенна…
Миодистрофия Дюшенна – это редкая генетическая болезнь, вызванная спонтанной мутацией в гене Х-хромосомы, что приводит к недостатку (или полному отсутствию) белка в организме. В результате болезни у ребенка нарушается структура мышц, они атрофируются, теряют двигательные функции, возникают дегенеративные изменения, проблемы с сердцем и дыханием, что снижает качество и продолжительность жизни. По статистике, болезнь диагностируют в 1 случае из 10 тыс. новорожденных детей.
К сожалению, Владик уже давно чувствует изменения в своем самочувствии.
Его состояние медленно ухудшается – есть трудности с двигательной активностью. Владик жалуется на слабость в ногах, задержку и боль во время ходьбы, проблемы с координацией. Он неуклюже себя ведет, часто падает, ему сложно прыгать, бегать, вставать, а особенно подниматься и спускаться по лестнице. Иногда складывается впечатление, что он ленивый, уставший, у него нет сил. Чтобы «помочь» себе, иногда он ходит «утиной» походкой или на цыпочках с раскачиванием из стороны в сторону.
До недавнего времени миодистрофия Дюшенна считалась неизлечимой болезнью – приводила к инвалидности без возможности передвижения, а в 10% случаях влекла смертельный исход, так как грозила проблемами с сердцем (сердце – это также мышца).
Долгое время Владик и его семья жили с пониманием, что лечения от болезни нет. Чтобы поддерживать силу мышц, насколько это возможно, он регулярно проходил курсы физиотерапии, но такие занятия лишь на время избавляли его от неприятных симптомов.
В 2024 году ученые компании Sapera разработали препарат ELEVIDYS. Вскоре после разработки препарат получил лицензию и прошел клинические испытания, в результате которых стало ясно, что он способен полностью остановить прогресс заболевания и вылечить больного ребенка – это был настоящий прорыв в медицине! Препарат уже был проверен на многих пациентах и дети, которые его принимали, действительно полностью выздоравливали! Единственное условие – его нужно вводить, когда ребенок еще стоит на ногах, а не находится в инвалидной коляске.
Препарат ELEVIDYS лежит в основе генной терапии от дистрофии Дюшенна.
Попадая в организм, он снабжает мышечные клетки, а также позволяет в будущем самостоятельно синтезировать (вырабатывать) укороченную форму белка под названием дистрофин, который, в свою очередь, помогает мышцам сохранить свою силу и функции в будущем. Препарат вводится одноразово в виде инфузии напрямую в вену.
Если в течение ближайшего времени Владик не начнет прием этого препарата, то к 10-и годам он перестанет ходить, сядет в инвалидное кресло и навсегда потеряет шанс жить своей обычной жизнью! Стоимость препарата ELEVIDYS – 262 млн. руб. Это огромная сумма для обычной семьи из России. На данный момент Владика с родителями живет в городе Ставрополь, в семье растет еще один маленький ребенок.
Благотворительный фонд «Анна Мария» открывает срочный сбор для того, чтобы купить препарат, который поможет Владику избавиться от смертельной болезни. Цена жизни мальчика слишком велика, и в ваших силах помочь ему! Мы принимаем любую помощь – даже несколько рублей подарят маленькому Владику шанс. У нас осталось очень мало времени. Пожалуйста, присоединитесь к сбору и сделайте пожертвование!
Задайте вопрос