Синдром Ретта – это редкое генетическое заболевание, которое имеет неврологический характер. В первые месяцы жизни болезнь не проявляется, но с возрастом начинает прогрессировать в виде утраты навыков, таких как речь, движение, социализация и т.д.
Впервые болезнь была описана профессором А. Реттом в 1966 г., в связи с этим получила свое название. В 1983 г. состояние более подробно было изучено доктором Б. Хагбергом. Его отнесли к медицинской группе RTT, что означает, что это единственное заболевание, имеющее генетическое происхождение, которое было доказано научным путем.
По статистике, синдром Ретта поражает 1 младенца из 15 тыс. детей. Менее 1% случаев передаются по наследству. Ученые предполагают, что аномалия возникает в процессе сперматогенеза, так как носителем всегда является отец. Продолжительность жизни больных варьируется в зависимости от лечения – иногда люди доживают до 50 лет.
Причиной синдрома Ретта является мутация гена, который отвечает за кодировку CpG-связывающего белка и локализуется на Х-хромосоме. Данный ген отвечает за процесс развития мозга и может усиливать или, наоборот, подавлять действие иных генов. Болезнь проявляется только у девочек. Мальчики обычно не доживают до своего рождения.
Заболевание проходит четыре стадии развития. Рассмотрим их:
- Стадия первая. Характеризуется стагнацией, снижением уровня развития, потерей интереса ребенка к жизни, общению, играм. У больного уменьшается контакт «глаза в глаза», запаздывают навыки сидения, вставания, ползания, голова перестает расти.
- Стадия вторая. Обычно начинается с одного-двух лет и продолжается с разной степенью задержки в развитии. К указанным выше признакам добавляются приступы нервного беспокойства, нарушение сна, потеря навыков, аномалии дыхательной системы.
- Стадия третья. В среднем, для третьей стадии характерен школьный возраст, когда общее состояние ребенка стабильно, но отмечается умственная отсталость, постоянные судороги, признаки атаксии, а также дистония мышц и редкий эмоциональный контакт.
- Стадия четвертая. На финальной стадии (до 10 лет) отмечаются двигательные нарушения, полная и частичная мышечная атрофия, деформация тела (по типу сколиоза), ухудшение моторики, развитие контрактур, спастики, что продолжается много лет.
Диагностика синдрома Ретта включает четыре типа исследований: клиническая оценка, генетические тесты, инструментальное обследование, дифференциальная диагностика.
На первом этапе врач проводит визуальный осмотр – выявляет стереотипные движение, нарушение координации, речи, движений, потерю контакта и другие проблемы. Далее генетические тесты позволяют выявить факт наличия мутаций в гене MECP2 путем сбора крови. Инструментальные исследования включают ЭЭГ, УЗИ, КТ и МРТ мозга, ЭКГ, аудиограмму. Чтобы исключить ряд других диагнозов, таких как аутизм, неврология или ДЦП, проводится дифференциальная диагностика и другие рекомендации врача.
Эффективного протокола лечения синдрома Ретта на данный момент нет. Терапия связана с поддержкой нормального уровня жизни пациента. Рекомендуется диета с содержанием жиров, противосудорожные препараты при судорогах, реабилитация, лечебная физкультура, если наблюдаются нарушения в ходьбе, занятия с психологом.
Болезнь можно полностью устранить только при восстановлении структуры гена MECP2. Недавно в США был одобрен препарат для лечения патологии, но на рынок он пока не поступил. Фонд «Анна Мария» имеет среди подопечных деток с данным заболеванием, и проводит сборы – будем благодарны, если вы окажете посильную финансовую помощь!