Синдром Ся-Гиббса – это редкое генетическое заболевание, которое ученые связывают с фактом мутации в гене AHDC1. Мутация вызывает стойкие нарушения в ЦНС, которые в последствие приводят к задержкам в развитии ребенка. Патология относится к категории орфанных синдромов, то есть очень редких генетических заболеваний. В мире, в том числе, в России этот диагноз ставится в менее 10 случаях на 100 тыс. здоровых человек.
Первые описания синдром Ся-Гиббса появились только в 2014 г., когда группа ученых начала проводить исследования пациентов с одинаковыми симптомами и генетическими мутациями. Выявить новое заболевание стало возможным из-за развития молекулярной генетики. Ученые пришли к выводу, что ген AHDC1, подвергающийся мутации, отвечает за регуляцию активности других генов. Факт мутации вызывает нарушения в работе на клеточном уровне, из-за чего нейронные связи не могут формироваться должным образом. Соответственно, на это указывают проблемы с формированием головного мозга и ЦНС.
Клинические исследования детей с мутацией проводятся с 2014 г. и по сегодняшний день. Согласно статистике на 2018 г., в мире зарегистрировано всего 280 человек с данным синдромом. Однако ученые утверждают, что фактическое количество больных выше – синдром Ся-Гиббса часто диагностируется не верно, ведь его симптоматика схожа с другими болезнями. После диагностики был представлен перечень симптомов мутации:
- задержки развития, особенно двигательных функций – у 94% больных;
- гипотония (низкий тонус в мышцах) наблюдается – у 88% больных;
- атаксия (нарушения координации, ощущения пространства) – у 65% больных;
- замедленный рост и низкий рост в подростковый период – у 50% больных;
- припадки, апноэ, аномалии, другие проблемы с глазами – у 40% больных.
Кроме этих признаков, есть ряд других маркеров, которые указывают на развитие генной мутации. Менее популярные, но все еще значимые из них – расстройства аутистического спектра, проблемы с поведением, агрессия, импульсивность и выраженная тревожность.
Черты лица у детей с синдромом Ся-Гиббса считаются неспецифическими, они присутствуют у большинства людей с мутацией. Самые распространенные признаки: большой лоб, широко расставленные глаза, иногда с косоглазием, переносица вдавлена вглубь лица, уши расположены ниже уровня. Также признаком мутации считается вид и состояние кожи. При синдроме Ся-Гиббса кожа становится рыхлой, мягкой на ощупь, теряет эластичность. Выделяются нестандартные складки кожи, например, на ладонях.
Диагностика при синдроме Ся-Гиббса касается установки диагнозов, которые могут быть связаны с расстройством и задержками развития. Исследования должны начинаться с раннего возраста. Оценивается рост ребенка, проводятся анализы на выявление у него проблем с дефицитом гормонов. Требуется комплексный осмотр у врачей, таких как офтальмолог, гастроэнтеролог, невролог, психолог. Рекомендуется МРТ и ЭЭГ головного мозга. Желателен постоянный контакт и обследования под руководством генетика.
Лечение синдрома Ся-Гиббса связано с подавлением сопутствующих заболеваний и восстановлением базовых функций у ребенка. Большинство схем лечения глаз, слуха, неврологических болезней стандартные. Один из важных этапов лечения – поддержка физического и психического состояния больного. Генетики рекомендуют заниматься лечебной физкультурой, к примеру, участие в адаптивных и инклюзивных видах спорта.
Исследования синдрома Ся-Гиббса продолжаются, но сроки продолжительности жизни людей с мутацией все еще не установлены. Был подтвержден факт, что один из пациентов смог прожить 55 лет, что свидетельствует о возможности дожить до взрослого возраста.