Саша родилась в декабре 2020 года и, на первый взгляд, была абсолютно здоровым ребенком. Первые проблемы начались на десятый день после выписки – она полностью перестала усваивать грудное молоко, вплоть до обезвоживания. Лечебные смеси, которые выписывали врачи, не помогали – начались симптомы непроходимости кишечника. При этом психомоторное развитие малышки оставалось в норме, даже выше своего возраста.
Мама с Сашей посетила всех гастроэнтерологов в Ростове-на-Дону, но поняла, что в родном городе ей помочь не могут. Когда Саше исполнилось 1,5 года, семья приняла решение переехать в Москву в поисках правильного диагноза и лечения.
В Москве были пройдены все стационары, и городские, и федеральные центры. В национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей был поставлен первый ошибочный диагноз, а за ним последовало ошибочное лечение. Через полгода улучшений не наступило, Саше назначили курс противомикробной терапии, к окончанию которого она могла кушать только гречку и блиндированную индейку.
В 2023 году малышка находилась на лечении в Клинике доказательной медицины Docdeti и Морозовской ДГКБ, но это также не принесло результата. Каждая последующая госпитализация исключала предыдущий диагноз. Перинатальное питание не помогало набирать вес, а провоцировало спазмы, начались приступы колита и каловый завал.
В декабре 2024 года Саша прошла гастеро- и колоноскопию. Семья продала квартиру в Ростове-на-Дону и потратила целое состояние на диагностику: девочка была у хирурга Филатовской больницы, который не увидел хирургических патологий, проходила генетические тесты, исследования на наличие иммунодефицита, противовоспалительную терапию. Но никто из врачей не мог четко назвать причину ее нерабочего кишечника.
В 5 лет Саша весила всего 9,5 кг. Саше установили катетер для внутривенного питания, дали инвалидность и паллиативный статус. Родители оказались на гране отчаяния и обратились за помощью за границу – в клинику Хадасса в Иерусалиме. Там сразу была выполнена МР энтерография кишечника, а также биопсия с наложением хирургических швов и на основании этого антибиотикотерапия, что позволило добиться прибавке к весу и выровнять нутритивный статус. Саша перестала испытывать интоксикацию, а хирурги убедились, что проблема заключается в толстом кишечнике.
Далее девочке провели операцию по установке стомы, которая продолжалась 1,5 часа и прошла успешно, однако сама Саша перенесла ее тяжело. По результатам биопсии был поставлен диагноз desmosis coli, неработающий толстый кишечник. Ситуация оказалась запущена отсутствие своевременной диагностики и лечения. Для стабилизации состояния была проведена операция по выводу илеостомы, которая помогла «отключить» неработающий толстый кишечник и добиться возможности питаться через рот.
Сейчас у Саши подошел к концу первый этап лечения. За 4 месяца в Израиле она набрала 5 кг, что составило 50% массы тела, и стала похожа на обычного ребенка – начала гулять с другими детками, бегать и прыгать. Она разнообразила рацион питания, но из-за сбоя в работе организма окончательно уйти от перинатального питания пока не удалось.
Саше требуется долгий процесс реабилитации с целью набора веса хотя бы к нижней границе нормы ее возраста. Затем врачи примут решение, что делать дальше – реконструировать толстый кишечник или полностью его удалить. На второй этап лечения требуется огромная сумма – 113 938 дол. Семья уже использовала все накопленные средства и просит помощи в лечении маленькой Саши. Давай поможем девочке вместе!
Задайте вопрос