Синдром Дауна (трисомия) – это частая врожденная генетическая аномалия, причиной которой является наличие третьей хромосомы в 21-й паре. В норме у здорового человека представлено 23 пары хромосом. В случае развития патологии развивается третья копия хромосомы, из-за которой меняется физическое и умственное развитие ребенка. Третья хромосома возникает при недизъюнкции, процессе деления сперматозоидов и яйцеклеток.
Клиническое описание синдрома Дауна появилось в 1866 г. благодаря ученому Джону Дауну, который описал особенности проявления симптома, но не смог найти ответ на то, что именно приводит к такому состоянию. Первое полноценное описание синдрома и его влияние на организм в 1959 г. опубликовал коллектив генетиков во главе с Жеромом Леженом. Позже стали известные причины развития дополнительной хромосомы:
- поздняя беременность у женщины – в возрасте 35 лет и старше;
- беременность, при которой сперматозоиды получены от мужчины старше 45 лет;
- наследственная передача – в семье матери и/или отца могут быть родственники с редкими формами синдрома, в том числе с синдромом Дауна.
В 55% случаев у пациентов диагностируется полная трисомия, при которой в каждой клетке встречается дополнительная (одна лишняя) хромосома. Существует более редкий тип синдрома – транслокационная форма, который означает, что генетический материал от 21-й хромосомы прикрепляется к другой (вторичной) клетке. В большинстве случаев транслокационная форма является наследственной. Однако самой редкой формой является мозаичная, при которой дополнительная хромосома присутствует только в некоторых клетках. При мозаичной форме последствия синдрома Дауна наименее выражены.
Клиническая картина синдрома Дауна обусловлена специфической внешностью пациента – это миндалевидная форма глаз, приплюснутый нос, большой лоб, широкая и короткая шея, невысокий рост, непропорциональные телу ступни и ладони. У детей с лишней хромосомой наблюдается высокая подвижность суставов при низком тонусе мышечного корсета. Синдром Дауна проявляется в психических отклонениях, проблемах с мелкой моторикой, задержке развития, нарушениях когнитивных функций. У детей возникают проблемы с образным мышлением и развитием познавательных процессов.
Задержки интеллектуального развития становятся более заметными по мере взросления ребенка. Степень выраженности симптомов у каждого ребенка индивидуальна.
Важно! Дети с синдромом Дауна часто болеют сопутствующими заболеваниями, среди них: нарушения работы ЖКТ, эндокринные болезни, проблемы со слухом, зрением, речевым аппаратом, пороки сердца, ортопедические проблемы, слабый иммунитет и т.д.
Диагностика синдрома Дауна возможна во время беременности или после рождения ребенка. Для определения аномалий развития плода используются УЗИ, биохимический анализ крови, не инвазивное тестирование. При наличии рекомендация врача ребенку назначаются инвазивные методы обследования: амниоцентез, биопсия, анализ кариотипа.
Из-за генетической природы синдром Дауна неизлечим. Это не значит, что в конкретном случае нельзя уменьшить симптомы и проявления болезни. Медицинская помощь в такой ситуации направлена на профилактику, поддержку физического состояния и иммунитета. Ребенку требуется помощь психолога и социальных педагогов, которые помогут ему пройти адаптацию в обществе, закрепить новые знания на практике, научат бытовым и другим навыкам, дадут знания, как вести себя среди детей и взрослых. Детям с синдромом Дауна рекомендуется регулярно посещать физиотерапевта, проходить курсы массажа, бассейн, заниматься с логопедом, а также брать уроки по развитию мелкой моторики рук.