Гемофилия у детей – это редкое наследственное заболевание, которое обусловлено проблемой свертываемости крови, часто приводит к инвалидности и летальному исходу.
В контексте патологии речь идет о гемостазе – процессе жидкого состояния крови и его способности к остановке кровотечения после повреждения сосудов и/или вен. При нарушении целостности организм запускает защитный механизм, который останавливает кровь и предупреждает кровопотерю. Он включает агрегацию белых клеток и формирование фибринового сгустка. При наличии гемофилии у ребенка наблюдается дефицит белков VIII IX или XI, так называемых факторов коагуляции, а результате чего работа системы нарушается. Организм становится уязвимым к кровотечениям – внешнее повреждение может спровоцировать кровопотерю и привести к состоянию, которое угрожает жизни. Даже при отсутствии травмы могут возникать спонтанные кровотечения.
Классификация гемофилии: три типа заболевания
Тип А. Проявляется в случае дефицита VIII условия свертываемости крови исключительно у мальчиков. Девочки являются носителями болезни. Диагноз ставится в 80% случаях.
Тип В – более редкая разновидность болезни, которая предполагает дефицит IX условия. Клиника схожа с предыдущим типом, передается по Х-сцепленному варианту хромосомы.
Тип С. Развивается на фоне дефицита XI условия. Для данной патологии характерен аутосомный и рецессивный вид наследования. Возникает у 1 человека среди 100 больных.
Каждый из трех типов имеет разную степень выраженности: легкая степень предполагает показатель до 30% свертываемости крови, умеренная – 5%, тяжелая – 1%. В более редких случаях заболевание развивается без семейного анамнеза (новая мутация de novo), а рецессивная форма Х-сцепления объясняет следующие закономерности в генетике:
- у больного папы и здоровой мамы дети будут здоровыми, но станут носителями;
- у здорового папы и здоровой мамы вероятность рождения больного малыша – 50%;
- у больного папы и мамы гемофилия проявляется при 2-х дефектных хромосомах.
Клиническая картина гемофилии. Болезнь проявляется с первых дней жизни ребенка, в связи с этим постановка диагноза не вызывает трудности. Общие симптомы включают: частое возникновение синяков, болезненные кровотечения в суставах, из десен, из носа или другие длительные кровоизлияния после травм – они сдавливают соседние области и влекут за собой вторичные симптомы, такие как парестезия, снижение чувствительности, ограничение подвижности, болевой синдром, отечность, повышение температуры, прочее.
Диагностика гемофилии начинается с осмотра пациента, анализа жалоб, изучения его медицинской карты. Врач назначает лабораторную диагностику крови: общий анализ крови и мочи, биохимию, определение показателя свертываемости крови, анализ крови на антиген Ar, разные коррекционные пробы, ПЦР (определяет факт генетической поломки). При планировании беременности пара обязана сдать молекулярный тест, который определяет, есть ли у одного супруга (или обоих) носительство дефектного гена.
Лечение гемофилии подбирается индивидуально. Заболевание неизлечимо и относится к категории, к которой применяется заместительная терапия, направленная на устранение факторов травматизации. При возникновении ран принято использовать фибриновую пленку, губку или местные средства, которые останавливают кровь. В условия больницы применимо введение факторов свертываемости крови. Операция проводится лишь при гемартрозе и церебральных кровотечениях. Из жизни больного следует исключить прием нестероидных противовоспалительных препаратов, вызывающих кровотечение желудка.