Медуллобластома

 Медуллобластома – это опухоль злокачественного типа, которая локализуется в области головного мозга (задняя черепная ямка, мозжечок или четвертый желудочек), отвечающей за координацию движений и равновесие, а со временем поражает ЦНС. Занимает 2-е место среди опухолей у детей и чаще всего диагностируется в возрасте от 4 до 9 лет. Из-за высокой скорости клеточного деления она может распространяться через спинномозговую жидкость и образовывать метастазы в лимфатических узлах, костях, печени или легких.

 Внешне опухоль представлена совокупностью эмбриональных клеток, которые начинают хаотичное деление. Имеет светло-коричневый цвет, мягкую плотность и способна врастать в здоровые ткани, которые ее окружают (то есть, характерен инфильтративный рост). В 80% случаях на фоне медуллобластомы у пациентов развивается гидроцефалия.

 Медицина классифицирует медуллобластому на следующие типы:

• WNT-активированный тип составляет 10%, развивается из-за сбоя в сигнальном WNT, связан с мутацией гена STNNB1 и имеет больший процент выживаемости, от 95%;
• SHH-активированный тип основан на мутации уже другого гена PTCH1, имеет наследственную предрасположенность и характерен для детей в возрасте до 3 лет;
• группа 3 – наиболее агрессивный вид опухоли, который развивается на фоне амплификации, а также имеет высокий риск метастазов (клетки делятся очень быстро);
• группа 4 – пик заболевания приходится на подростковый возраст, а его причиной становятся хромосомные аномалии, течение развития опухоли здесь волнообразное.

 Причина возникновения опухоли неизвестна. Природа болезни спорадическая, то есть она возникает без внешних причин и связана с циклическим изменением генов, может передаваться по наследству, что делает ее профилактику сложной. Ученые выделяют потенциальные факторы риска: мутации в генах ТР53, РТСН1 и SHH, следствие вирусной инфекции, радиационного излучения, отравления химическими веществами и другие.

 У детей медуллобластома протекает более агрессивно, чем у взрослых. Симптомы зависят от места локализации опухоли, ее размера, формы и уровня давления на ткани. Они могут проявляться в виде повышения давления, признаков отека мозга, а также ухудшения зрения, головных болей, тошноты и рвоты после пробуждения, нарушения памяти, координации движений, частой утомляемости, нервозности, зависимости от погоды. Обычно время, которое проходит от первых симптомов до начала лечения – 2-3 месяца.

 Диагностика медуллобластомы начинается с осмотра у невролога: врач оценивает состояние ребенка, проверяет движение глаз, равновесие, силу мышц и рефлексов. При необходимости проводится УЗИ, КТ, МРТ, выполняется пункция и биопсия, берется молекулярный анализ для того, чтобы определить генетический профиль ребенка. Врач может назначить фундоскопию, аудиометрию, эхокардиограмму, люмбальную пункцию.

 Лечение медуллобластомы основано на трех методах: хирургия (резекция опухоли), химиотерапия и облучение. Операция представляет собой первый этап. Он направлен на удаление злокачественных клеток из организма без риска повреждения ствола мозга, а также тканей мозжечка. Радиотерапия (лучевая терапия) проводится, чтобы убрать метастазы, которые проходят по путям ликвора. Химиотерапия позволяет закрепить результаты и сдержать рецидив, таргетная терапия – остановить процесс деления клеток.

На попечении благотворительного фонда «Анна Мария» сейчас находятся дети, которым была диагностирована медуллобластома, и они нуждаются в терапии. Мы просим вас сделать пожертвование, чтобы мы помогли им оплатить лечение в ближайшее время.