Муковисцидоз

Сегодня, 02:12

Муковисцидоз у детей – это тяжелое системное заболевание, которое связано с нарушением секреции экзокринных (внешних) желез, таких как потовые, бронхолегочные, слюнные и другие железы, и влечет за собой сбой работы органов, жизненно важных для человека, особенно дыхательной системы и ЖКТ. Муковисцидоз имеет наследственный характер, передается по аутосомно-рецессивному типу и связан с мутацией гена CFTR.

В организме здоровых детей клетки регулярно вырабатывают секрецию (слизь), которая выполняет защитную функцию – блокирует пыль, бактерии, патогенные микроорганизмы. Слизь имеет правильную консистенцию, жидкую и текучую, что поддерживается через белок-канал CFTR, который, в свою очередь, работает, как насос – очищает клетки от ионов хлора. Железы разжижаются, жидкость циркулирует и очищает все органы.

При муковисцидозе этот процесс нарушается. На одном из этапов происходит поломка в гене CFTR – он либо работает не правильно, либо вообще отсутствует. Вследствие этого ионы хлора не могут выходить из клеток наружу и выполнять свою защитную функцию, вода и натрий не разжижают слизь, а, наоборот, активно впитываются обратно внутрь. Происходит обезвоживание секреции, жидкость становится аномально густой и липкой.

Как муковисцидоз проявляется в детском организме?

дыхательная система – секрет «склеивает» элементы эпителия, который должен выводить патогены, легкие теряют способность самоочищаться, становятся средой для размножения бактерий, вызывают кашель, повреждение и отмирание легочной ткани;
поджелудочная железа – секрет блокирует протоки поджелудочной железы, в связи с этим ферменты ЖКТ остаются внутри, а не помогают в процессе расщепления пищи, что приводит к кистозному перерождению органа, не усвоению жиров и других веществ;
потовые железы – процесс идет в обратную сторону: каналы не могут «впитывать» соль и электролиты из пота, который выделяется, он становится аномально соленым.

В 85% случаев клиническая картина проявляется у ребенка в возрасте от 2 лет. За счет процедуры неонатального скрининга время на лечение сократилось. Выделяют такие формы муковисцидоза у детей, как легочная, кишечная, смешанная, атипичная и стертая форма. Болезнь формируется генетически, когда ребенок получает по одной мутантной копии гена CFTR от каждого из родителей. Если была получена лишь одна копия, ребенок становится носителем. Частые симптомы включают: хронический кашель, обострение инфекций, отдышка, проблемы с весом и ростом, соленый привкус кожи, вздутие.

Ситуация с муковисцидозом в России изменилась в лучшую сторону за последние годы. По состоянию на 2026 г. общее количество пациентов с таким диагнозом – около 4 тыс. людей, из них 80% – это дети д о 18 лет. Заболевание встречается у 1 новорожденного на 1,5-10 тыс. детей. У 50% больных диагностирована тяжелая мутация F508del, всего насчитывается до 270 разных видов мутации гена CFTR. С 20-6 г. все младенцы проходят обязательный неонатальный («пяточный») скрининг, который позволяет выявить болезнь.

Муковисцидоз диагностируют с помощью таких методов: анализ крови на IRT, тест на пот (уровень хлорида в поте), генетический тест, УЗИ, КТ и МРТ органов, спирография, бронхография, бронхоскопия, рентген, анализ кала, мокроты и ферментов поджелудочной железы. Муковисцидоз у детей не подлежит лечению. Терапия включает прием лекарств, комплекс физических процедур, диету, коррекцию образа жизни, цель которой – замедлить развитие болезни, улучшить качество жизни и контролировать все симптомы. Рекомендации предоставляются в комплексе, зависят от формы и стадии заболевания. В XXI ст. разработан препарат, который способен «починить» поломанный белок CFTR.