Орфанные заболевания у детей в России

 Орфанные заболевания у детей в России

 Орфанные заболевания – самые редкие, нераспространенные болезни в мире. К ним относят разного рода патологии, некоторые онкологические заболевания, болезни крови (аниридия, болезнь краббе и канавана, атрофия нервов) и т.д.

Внимание! Сегодня в мире насчитывается около 7 тысяч орфанных заболеваний. В России по состоянию на сентябрь 2020 года их зафиксировано порядка 300.

Данный список растет каждый год – причиной тому является улучшение способов и качества диагностики, которая способствует быстрой разработке и реализации лекарств.

 Орфанные заболевания: исторические факты

 Впервые термин «орфанные забоелвания» был использован в 1983 году.

Однако особое внимание общественности на диагноз стали обращать только в 2008 году, когда Европейская организация по редким заболеваниям (EURORDIS) утвердила последний день февраля (28 или 29) Международным днем редких заболеваний.

С тех пор в этот день по всему миру проходят различные мероприятия и акции, посвященные проблемам редких заболеваний для того, чтобы рассказать, насколько нужна и важна больным и их семьям помощь. Кроме того, с 2010 года в России ежегодно проводится премия «Синяя птица», на которой наиболее отличившихся врачей и экспертов награждают за вклад в изучении, а также лечении орфанных болезней.

 Орфанные заболевания: перечень

 В качестве первичной диагностики орфанных заболеваний новорожденные дети проходят специальный неонатальный скрининг согласно приказу Минздрава РФ.

Данный вид обследования направлен на выявление пяти заболеваний, которые можно выявить непосредственно после рождения:

• фенилкетонурия;
• муковисцидоз;
• гипотиреоз;
• галактоземия;
• адреногенитальный синдром.

Внимание! Благодаря процедуре за 10 лет с начала проведения тестов врачам удалось спасти жизни более 10 тысяч детей.

Скрининг – это бесплатная процедура, которая выполняется за счет страхового полиса. Проведение исследований на выявление других болезней является платным. Однако Минздрав планирует расширить диагностику, включив в анализ 25 заболеваний.

 Диагностика орфанных заболеваний

 Генетический анализ на выявление орфанных заболеваний состоит из таких стадий:

1. Забор биоматериала.
2. Отделение ДНК от сторонних элементов, дальнейшая подготовка образца.
3. Оценка ДНК с помощью секвенаторов.
4. Анализ полученных результатов посредством диагноза.

Данный процесс может занимать длительный срок (до нескольких лет) и требовать проведения нескольких анализов, чтобы подтвердить диагноз. Кроме того, диагностику могут проводить только специалисты по орфанным заболеваниям, так как многие врачи не сталкиваются с ними в повседневной практике, могут не иметь опыта в данной области.

 Орфанные заболевания: статистика

 Для каждой страны оценка «редкости» заболевания сугубо индивидуальна.

Например, в Европе установлено отношение одного случая орфанного заболевания к 2 тыс. При этом количество пациентов там составляет более 30 млн. человек.

В России действует другое соотношение: 10 на 100 тыс. граждан.

Согласно данным Росстата, 15,8 тыс. россиян болеют редкими заболеваниями, более 7 тыс. из них – дети. В то же время Министерство здравоохранения России учитывает не все случаи заболеваний, а только те, которые подтверждаются покупкой лекарственных средств в рамках нескольких программ:

1. В региональную программу входит факт выявления орфанных заболеваний, угрожающих жизни ребенка, оказание финансовой помощи из бюджета.
2. В федеральную программу входит выявление и оказание помощи тем пациентам, лечение которых является дорогостоящим. К таким случаям можно отнести заболевания рассеянным склерозом, нанизмом, болезнью Гоше и т.д.

Важно! В отдельную категорию следует отнести лиц, нуждающихся в трансплантации внутренних органов.

Редкие орфанные заболевания

В рамках государственного задания от Федерального агентства научных организаций с 2007 года в России установлена отдельная квота на обследование и консультацию 10 тыс. пациентов, страдающих орфанными болезнями.

Несмотря на то, что Министерство здравоохранения уделяет особое внимание людям с орфанными заболеваниями (в том числе, выявляет их наличие и оказывает помощь в предоставлении специальных оборудования и препаратов для лечения).

 Помощь детям с орфанными заболеваниями

 Детям с редкими, орфанными заболеваниями требуется особый уход и постоянный прием лекарств, чтобы предотвратить прогрессирование болезни. Лечение зачастую является дорогостоящим – не все родители могут самостоятельно справиться с запросами. Чтобы получить финансовую помощь, они обращаются в благотворительные фонды.

Не стоит забывать и о том, что родителям необходима психологическая поддержка.

Нередки случаи, когда семья не верит в поставленный специалистом диагноз, в связи с этим проводит множество дополнительных анализов для того, чтобы опровергнуть его. Порой это играет существенную роль для лечения – ведь проведение процедур, а также прием лекарств необходим ребенку в кратчайшие сроки.

В некоторых странах существуют специальные программы, направленные на помощь детям с орфанными болезнями. В России часто организовываются проекты со стороны благотворительных фондов, оказывающих поддержку для покупки лекарств.

Важно! Без сомнения, помочь детям можете и Вы, сделав пожертвование на благотворительность. Даже самый маленький вклад может спасти целую жизнь!