Дети смайлики: кто это такие

 Смайликами называют детей, подверженных редкому генетическому заболеванию – спинальной мышечной атрофии. Спинальная мышечная атрофия (далее по тексту – СМА) – это наследственный патологический процесс, который сопровождается полным или частичным поражением нейронов, расположенных в переднем спинном мозге. На сегодняшний момент СМА относится к неизлечимым болезням. Помощь детям заключается в облегчении болевого синдрома, улучшении качества и продлении их жизни.

 Спинальная мышечная атрофия

 СМА характеризуется необратимыми изменениями в организме, при которых нейроны спинного мозга утрачивают свою подвижность. Данный процесс сопровождается ослабеванием и приводит к атрофии мышц. Согласно международной классификации, данному заболеванию был присвоен код G12.

 Первопричина СМА была найдена только в 1995 году. Это повреждение гена SMN1, отвечающего за выживаемость мононейронов путем кодирования ядерного белка.

 Мононейроны – это крупные нервные клетки в спинном мозге, необходимые для обеспечения моторной координации и поддержания мышечного тонуса. При недостатке или отсутствии белка они начинают гибнуть, а оставшееся их количество не в состоянии обеспечить полноценную передачу сигналов к скелетным мышцам.

Данный процесс провоцирует атрофию, которая сопровождается:

• истончением и уменьшением в объеме мышечных волокон;
• их полным рассасыванием со всеми последствиями.

 Важно! Патологические процессы начинаются с нижних конечностей и доходят до мышц, которые отвечают за глотательные и дыхательные функции при полном сохранении интеллектуальных способностей ребенка в любом возрасте.

 Процесс развития болезни

 В генетическом материале организма ген SMN2 практически идентичен SMN1 и способен к синтезу нефункционального белка, но в очень небольших количествах. Этого не достаточно для полноценной деятельности мононейронов и позволяет в определенной мере сохранить двигательные, глотательные и дыхательные функции.

Копии гена SMN2 содержатся у людей в разном количестве, что оказывает существенное влияние на течение патологических процессов. Их большое количество позволяет сохранить жизненно важные функции организма в течение продолжительного времени и отсрочить летальный исход.

 Спинальная мышечная атрофия относится к наследственным заболеваниям и развивается в 25% случаях, если отец и мать ребенка – носители поврежденного гена и ребенок наследует мутировавшие копии. На сегодняшний день СМА подвержен один ребенок из 6-10 тыс. новорожденных. Носителем гена является каждый 50-й человек на планете. Их генетический материал содержит две копии гена SMN1 – одну здоровую, а другую поврежденную. Какие-либо проявления патологии не наблюдаются. 

 Симптомы и признаки СМА

Симптоматика СМА находится в прямой зависимости от ее типа.

 Болезнь Верднига–Гофмана

 Болезнь Верднига–Гофмана относится к наиболее тяжелому типу. Патологические процессы начинаются во время внутриутробного развития и проявляются по достижению ребенком полугода:

• дети подвергаются выраженной гипотонии мышц:
• они не держат головку, не сидят и не переворачиваются;
• у них наблюдается ослабление кашлевого иглотательного рефлексов, а также развитие дыхательных нарушений.

 Дыхательная недостаточность в 96% случаях приводит к смертельному исходу до достижения ребенком одного года. Остальные пациенты живут не дольше 5 лет.

 Болезнь Дубовица

 Болезнь Дубовица развивается в возрасте с 7 до 18 месяцев. Ребенок самостоятельно сидит, а в некоторых случаях стоит или ползает. Наблюдается развитие вялого паралича, выпадение глубоких сухожильных рефлексов, нарушения глотательных функций. В 2-4 года ребенку уже требуется инвалидная коляска. Не исключается остановка прогрессирования болезни с сохранением устойчивой слабости и тяжелым сколиозом с сопутствующими осложнениями. С целью увеличения продолжительности жизни необходимо своевременное оказание помощи и респираторной поддержки.

 Болезнь Кугельберга-Веландер

 Болезнь Кугельберга-Веландер развивается по достижению ребенком 18 месяцев. Характеризуется медленным прогрессированием, а при должном уходе – обычной продолжительностью жизни в том случае, если отсутствуют дыхательные осложнения.

Ребенок ходит без посторонней поддержки, но в дальнейшем эта способность утрачивается. Из-за ослабленных мышц нарушены комплексные навыки: затруднения появляются в процессе бега или на подъеме по лестницам. Дыхательные и глотательные функции нарушаются позже, возможно развитие сколиоза. Как правило, в подростковом возрасте пациентам уже необходима инвалидная коляска.

 Начиная с 35-летнего возраста возможно проявление четвертого типа СМА. Он сопровождается болевыми ощущениями и мышечным дискомфортом. По мере развития патологических процессов пациенты утрачивают способность к самостоятельному передвижению. Нарушение дыхательных и глотательных функций не наблюдается.

 Диагностика и лечение СМА

 Диагностические мероприятия для выявления СМА проводятся в том случае, если у пациента наблюдается необъяснимая атрофия и мышечная гипотония (особенно – в детском возрасте). Целесообразно назначение биохимического анализа крови, генетических и нейрофизиологических исследований, а также биопсии мышц.

 Проведение амниоцентеза необходимо, если патологические процессы выявлены в период внутриутробного развития. Исследованию подлежит внутриутробная жидкость.

Сегодня существует два препарата для терапии спинальной мышечной атрофии:

1. Спинраза (Nusinersen) – исполняет роль поддерживающей терапии. В результате приема препарат только препятствует развитию патологических процессов и предупреждает мышечную слабость. Должен приниматься пожизненно.
2. Золгенсма – является лекарственным средством генной терапии. Препарат предназначен для одноразового применения. Является функциональной копией гена SMN, способного остановить прогрессирование болезни.

 Лечение СМА проводится с помощью многочисленных специалистов, которые диагностируют заболевание. Обычно врачи назначают терапевтические мероприятия, следят за состоянием здоровья пациента, устраняют сопутствующие проблемы (невролога, генетика, педиатра, пульмонолога и нейрохирурга). Лечение требует финансовых затрат, часть из которых компенсируется властями или нашим благотворительным фондом.