21 марта – Международный день людей с синдромом Дауна

 Синдром Дауна – это форма естественно развивающейся генетической аномалии.

У ребенка, больного синдромом Дауна, наблюдается не 46 хромосом, а 47, так как 21-я пара представлена тремя копиями вместо двух.  Болезнь выявляется во всех странах планеты и не связана с состоянием здоровья родителей, а также их образом жизни. Сейчас нет точной информации о причинах ее возникновения, но известно, что риск родить ребенка с синдромом Дауна выше у женщин после 35 лет.

 В 2011 году было решено выделить день, посвященный людям с синдромом Дауна. Этот месяц выбрали потому, что по факту у лиц с недугом трисомия (март – третий по счету месяц) по 21-й хромосоме (этим объясняется день). Суть праздника состоит в том, чтобы люди больше узнали об этом болезни и не строили вокруг нее мифов.

 Общая информация об этом дне

 ООН сообщает, что ежегодно 3-5 тыс. детей появляются на свет с трисомией по 21-й хромосоме. Следовательно, патология выявляется у 1 младенца на 1 тыс. Хотя однозначную причину развития синдрома специалисты еще не выделили, но они отмечают, что есть определенные факторы, повышающие риск возникновения болезни:

1. Возраст матери. Если женщина поздно беременеет, риск рождения больного малыша довольно высок. После 30 лет риск сбоя в генетике составляет 1 к 1 тыс., а после 40 – 1 к 60. Яйцеклетки формируются еще во время внутриутробного развития девочки, новых яйцеклеток не прибавляется, поэтому с возрастом они стареют. У эмбриона возникают различные патологии. Имеет значение и возраст отца: мужчина после 45 лет склонен к большей вероятности зачать малыша с синдромом.
2. Наследственность. Обычно дети с трисомией по 21-й хромосомой появляются в браках, которые были заключены между близкими родственниками. Также риск повышается, если в семье из детей у кого-то была диагностирована данная болезнь. Имеет значение и возраст бабушки, в котором она родила дочь.

 Для диагностики болезни могут использовать следующие методы:

• ультразвуковой скрининг, который делают на 11 неделе для оценки формирования костей носа;
• анализ крови, проверяющий уровень гормонов и плазменного протеина;
• на поздних сроках беременности целесообразно делать забор тканей ребенка для дальнейшего генетического исследования.

 Нужно помнить о том, что предсказать генетическую мутацию, из-за которой возникает синдром Дауна, невозможно. Из этого следует, что патология не зависит от экологии, радиации, работы на вредном производстве и т.д.

 Отличительные черты людей с синдромом Дауна

 Больные люди имеют отличительные черты. Их лицо совершенно плоское, даже переносица сглаженная, небольшая шея и миниатюрные уши. Глаза могут быть косыми, на радужке присутствуют белые пятна. Конечности у больных короткие, пальцы – тоже. Еще одна отличительная черта – это единственная складка на ладони.

 Дети с синдромом Дауна страдают от слабости в мышцах, а также излишней подвижности суставов. Они имеют небольшой рост. У некоторых малышей постоянно открыт рот из-за специфики строения неба и низкого мышечного тонуса.

 У половины больных трисомией имеется врожденный порок сердца. Подавляющее большинство детей страдает от нарушений слуха и остановки дыхания во сне. У 60% больных имеется предрасположенность к появлению катаракты и других проблем со зрительным органом.  У малышей, больных синдромом Дауна, часто отставание в развитии аналитического мышления. Им нужно больше времени на получение знаний, а также формирование ряда умений. При этом они вполне могут достичь такого же уровня развития, как и здоровые люди, просто медленнее. Стоит отметить, что в последние годы люди с синдромом Дауна стали жить дольше. Сейчас их средний возраст достигает 60 лет, хотя раньше этот показатель не превышал 30.

 Медицинская помощь в решении проблемы

 Важно, чтобы у детей с трисомией была возможность своевременно получать медицинские услуги. Кроме того, большое значение имеет инклюзивное образование, в рамках которого они будут учиться с развивающимися сверстниками. Для повышения качества жизни людям с синдромом Дауна следует получать следующие услуги:

• постоянное обследование медицинскими работниками для контроля психического и физического развития;
• предоставление всех необходимых услуг, включая обеспечение специальных условий для образования.

 Многие считают, что дети с этой болезнью необучаемые, но это не так. Лица с синдромом Дауна вполне могут жить нормально в том случае, если родители и специалисты будут правильно о них заботиться и поддерживать. При верном подходе человек будет вести активную общественную жизнь, сформируется собственная личность. В Москве даже есть театр, в котором выступают артисты с синдромом Дауна. Гастроли этой труппы очень успешны, и на спектакли приходит смотреть очень много людей.

 Down Syndrome International

 В 2021 году организация Down Syndrome International подобрала лозунг «Мы решаем» для этого праздника, чтобы показать, что для лиц с синдромом Дауна очень важны решения, отражающиеся на их дальнейшей жизни. Как известно, лица с ограниченными возможностями здоровья имеют право влиять на общественную и политическую сферу жизни. В этом году выделены следующие задачи праздника:

• показать, насколько важно позволить людям с синдромом Дауна получать доступ к необходимым им источникам информации и средствам общения с окружающими, дать им возможность запрашивать услуги, связанные с инклюзией;
• сделать возможность больных синдромом Дауна шире, поддерживая все организации, которые борются за их права;
• привлечь специалистов в различных областях к проблеме, а также показать широкой общественности, насколько важно менять положение лиц с трисомией в мире.

 В Международный день людей с синдромом Дауна по всей планете проходят самые мероприятия: концерты, благотворительные и просветительские акции, семинары. СМИ подробно освещают болезнь и развенчивают мифы, которые вокруг нее ходят.

Праздник, посвященный людям с синдромом Дауна, поможет заострить внимание на проблемах, от которых страдают лица с этой болезнью. Очень важно, чтобы они могли жить так же, как и все, без ограничений, вызванных их патологией!