В Минздраве России прошел регистрацию самый дорогой препарат в мире для лечения СМА

 9 декабря 2021 года в России прошел государственную регистрацию самый дорогой препарат в мире, предназначенный для лечения спинальной мышечной атрофии (далее по тексту – СМА). Он выпускается медицинской компанией Novartis, Швейцария. На данный момент стоимость лекарства достигает 2,5 млн. долларов, что приравнивается к 160 млн. рублей, и является непосильной для большинства пациентов.

 Процедура регистрации длилась полутора года, начиная с июля 2020 года. Длительный срок обусловлен тем, что препарат является первой таргетной продукцией генотерапии, используемой в России. Единственное показание для приема – признаки СМА. Отметим, что благотворительный фонд «Круг добра» занимается приемом заявок на закупку лекарства для лечения детей в возрасте до 2-х лет, начиная с лета 2021 года.

 Механизм действия препарата

 СМА – это редкое генетическое нервно-мышечное заболевания. Причиной его развития является мутация гена SMN1, основная функция которого – кодировка белка, важного для функционирования мотонейронов (нейроны). По сути, это крупные нервные клетки, которые обеспечивают моторную функцию и поддерживают мышцы в тонусе. По мере развития патологические процессы постепенно ослабевают, однако в дальнейшем начинают атрофироваться мышцы, больной не может двигаться.

 Внимание! Геном человека содержит SMN2, почти идентичный с геном SMN1 и способный к частичному замещению выработки нефункционального белка. Следовательно, число копий SMN2 оказывает влияние на течение всей болезни.

Из четырех типов СМА наиболее опасным считается самый первый (младенческий, болезнь Верднига-Гоффмана). Он диагностируется с момента рождения ребенка и до достижения им полугода. Заболевание отличается быстрым развитием и сопровождается выраженной мышечной гипотонией, ослабленеми кашлевого, сосательного и глотательного рефлекса, а также проблемами с питанием и дыханием.

Большинство детей не доживают до двухлетнего возраста. Болезнь считалась неизлечимой вплоть до появления препарата генотерапии, который является функциональной копией гена SMN и обеспечивает выработку необходимого белка.

 Согласно исследованиям ВОЗ, у 95% пациентов зафиксировано улучшение состояние здоровья, снижение клинической картины после того, как был введен препарат.

 Способы лечения СМА у детей

 Данный препарат предназначен для однократной внутривенной инфузии на протяжении часа после оценки состояния печени и лабораторных анализов. За сутки перед лечением, а также после него требуется ввести системные кортикостероиды. Контроль состояния печени необходим в течение трех месяцев после терапии. 

 Абсолютных противопоказаний препарат не имеет. В качестве побочных эффектов выделяют тошноту, рвоту, повышение ферментов печени. Оценка действия лекарства на последних стадиях заболевания (зависимость от ИВЛ, паралич конечностей) отсутствует.

Ранее, для остановки патологических процессов детям назначались другие лекарственные средства. Несмотря на их меньшую стоимость, по сравнению с данным препаратом, они требовали пожизненного использования и не давали такого результата.