Нашему подопечному Роме – 10 лет. Он родился в небольшом поселке Поливаново, в Ульяновской области. Несмотря на то, что беременность у мамы проходила хорошо и по плану, врачи диагностировали у мальчика редкую врожденную болезнь – ихтиоз.
Ихтиоз принадлежит к форме ихтихиформоной эритродермии и характеризуется мутацией генов, которые отвечают за здоровое развитие кожи. Болезнь имеет такое название, так как вызывает специфическое поражение дермы, сухость кожи, ее утолщение и образование чешуек, которые внешне могут напоминать рыбью чешую. Среди симптомов, которые проявляются у больных: очаги шелушения кожи, ороговение и утолщение, образование плотных бороздок между ними. Процесс обновления клеток при этом замедляется – мертвые клетки не выводятся, а скапливаются в организме.
Из-за своего диагноза Рома всегда отличался от здоровых деток. Со временем родители смирились с этим, научились жить с болезнью и отдавали всю любовь ребенку – старались создать условия, чтобы Рома не чувствовал, что чем-то отличается от других. Благодаря неспецифической терапии (увлажнение кожи, прием препаратов, витаминов, кортикостероидов и прочее) удавалось частично скрыть внешнюю симптоматику.
По мере развития, в возрасте в четырех-пяти лет мама стала замечать, что Рома начал быстро уставать, подолгу спал, при любой возможности старался сесть, стал жаловаться на боль в ногах. Невролог в местной больнице, к которому семья обратилась за консультацией, не обнаружил ничего серьезного. Сказал только, что мышцы слабые, и в дошкольном возрасте это должно пройти. Но со временем проблема усугубилась.
В пять лет Рома прошел комплексную диагностику в отделении дерматологии в НИИ педиатрии Москвы. По результатам врач сделал предварительное заключение – мышечная дистрофия Дюшенна. Диагноз подтвердился на основе генетического теста.
Мышечная дистрофия Дюшенна – это прогрессирующее состояние, при котором наблюдается дефицит белка дистрофина, отвечающего за защиту мышц от разрушения.
Болезнь уже не щадит Рому и постепенно разрушает его организм, в частности, работу сердца, которое тоже состоит из мышц. Состояние мальчика ухудшается с каждым днем – он плохо ходит (часто делает это на пальцах), плохо прыгает, падает, с трудом поднимается по лестнице, не в состоянии сам встать с пола. При отсутствии терапии дальше будет только хуже: развитие контрактур, потеря способности ходить, проблемы со строением скелета, сосудами, ослабление дыхания, риск инфекций и летальный исход.
Единственным спасением для Ромы остается запатентованный препарат для лечения болезни, который стоит 240 млн. рублей! Это неподъемная сумма для обычной российской семьи. Инфузия составляет основу таргетной терапии и является однократной. Это значит, что одного введения препарата хватит, чтобы «исправить поломку», помочь организму начать вырабатывать дистрофин самостоятельно, замедлить повреждение мышц и улучшить двигательные функции, то есть – дать Роме шанс ходить и жить. Более того, врачи из клиники Факех, Дубай готовы взять нашего подопечного на лечение.
Несмотря на серьезное заболевание, Рома не унывает! Он очень добрый и талантливый ребенок. Любит рисовать, играть с конструктором, собирать пазлы и даже выжигает по дереву. Но больше всего ему нравится петь! Рома выступает на концертах, принимает участие в конкурсах и почти всегда занимает призовые места. Дома у него есть коллекция кубков, грамот и дипломов. В поселке Рому все знают, и все им гордятся.
Мы просим вас сделать пожертвование, чтобы спасти мальчика от смерти!
Задайте вопрос