В благотворительный фонд «Анна Мария» обратилась за помощью семья Кудиновых. Родители собирают деньги на лечение своего сына Феди – врачи поставили ему редкий смертельный диагноз, и мы не смогли пройти мимо этой истории.
Федя родился здоровым мальчиком. Первые годы он развивался, как обычный ребенок – начал переворачиваться, затем ползать, вставать и ходить. В два года он внезапно начал жаловаться на насморк, заложенный нос, гнусавость, кашель, головную боль. После консультации с педиатром оказалось, что проблема в аденоидах – носоглоточных миндалинах, которые разрослись и приобрели патологическую структуру.
Мама с Федей обошли многих врачей, попробовали разные варианты лечения, но ничего не помогало. Спустя два года было принято сложное решение – сделать операцию и убрать аденоиды хирургическим путем. Собрали все анализы и записались к хирургу – Федю больше ничего не беспокоило, поэтому были уверены, что все пройдет хорошо.
Первый «звоночек» прозвенел на приеме у анестезиолога. Врач посмотрел на результаты анализов и сказал, что показатели печени завышены, и в связи с этим операцию проводить нельзя. Пока Федя был в больнице Анапы, он повторно сдал биохимический анализ крови и прошел УЗИ. Картина прояснилась: печень действительно была увеличена в размерах, что являлось следствием серьезной патологии.
Начался этап диагностики и лечения – бесконечная череда анализов, процедур, врачей. Каждые две недели малышу делали укол и забор крови. Показатели медленно пошли вниз – врачам показалось, что болезнь уходит, но через два месяца произошел обидный резкий скачок вверх. На фоне такого стресса у мальчика появилось заикание…
В связи с заиканием Федю повели сначала к логопеду, затем к неврологу. На приеме мама рассказала всю историю, которая накопилась – про аденоиды, бесконечные анализы, проблемы с печенью, частые падения, ходьбу на цыпочках. Врач слушала очень внимательно, а в ее глазах читалась тревога. Затем она мягко, но уверенно сказала, что нужно исключить серьезные болезни и выписала направление в краевую больницу.
Там Федя прошел еще через ряд обследований, по результатам которых впервые прозвучали страшные подозрения. Окончательно диагноз врачи смогли поставить после того, как получили подтверждение генетических тестов. Оказалось, что у Феди мышечная дистрофия Дюшенна, пропуск экзонов 48-52. Это прогрессирующее заболевание мышечной системы, которое возникает на фоне дефекта в одном или нескольких генах, отвечающих за выработку белка дистрофина (он нужен для защиты мышц в организме).
При отсутствии лечения мышечная дистрофия Дюшенна приводит к задержке развития, двигательным нарушениям, деформациям скелета и ортопедии, мышечной слабости, атрофии. Уже через несколько лет дети с таким диагнозом начинают пользоваться инвалидной коляской. К 20 годам поражается дыхательная мускулатура – из-за слабой диафрагмы и межреберных мышц снижается способность дышать. Развиваются патологические изменения сердечной мышцы, как результат – летальный исход.
Родители Феди стали искать и изучать информацию о лечении болезни и оказалось, что есть однократный генный препарат, который может помочь мальчику. Он способен искусственным путем замещать дефектный ген, доставляя его укороченную копию в мышцы, тем самым приостанавливать процесс разрушения волокон и лечить болезнь.
Цена такого препарата – 2,9 млн. дол. Это очень большая сумма и семья не сможет собрать ее самостоятельно. Состояние Феди уже ухудшается – мальчик нуждается в помощи. Благотворительный фонд «Анна Мария» проводит сбор на его лечение.
Задайте вопрос