Никита – подопечный благотворительного фонда «Анна Мария». Мальчик родился 16 июня 2019 г., а уже через месяц ему поставили тяжелый диагноз – СМА, 1 тип.
СМА (спинальная мышечная атрофия) – это редкое генетическое нервно-мышечное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга. Развивается во время формирования плода в утробе и обусловлено мутацией в гене SMN1, что вызывает дефицит белка, «строительного» компонента в организме. Со временем СМА приводит к атрофии, прогрессирующей слабости мышц и потере двигательных функций, таких как ходьба, дыхание, глотание. Вероятность болезни очень мала – ее выявляют у 1 ребенка на 10 тыс. новорожденных. К сожалению, Никита не выиграл в этой лотерее…
Лечения СМА в России на тот момент не было, и Никиту выписали из больницы. 16 июня того же года, одновременно с подтверждением генетического теста у нас в стране был зарегистрирован препарат, который помогает побороть причину болезни: запустить процесс выработки белка, предотвратить отмирание нейронов и вернуть функции, которые организм успел утратить. Но фактически его еще не завезли в Россию.
Из-за угрозы жизни родители Никиты приняли волевое решение – покинуть родной дом, страну, друзей и уехать в Польшу без знания языка, знакомых и каких-либо гарантий, где мальчику могли предложить лечение. Борьба с болезнью началась 20 ноября 2019 года – тогда Никита начал принимать новый препарат от СМА. Патологическое прогрессирование было остановлено. Но сложность заключалась в том, что дозы этого препарата нужно вводить периодически в течение всей жизни. И хоть это инвазивный, но очень болезненный процесс, на который организм Никиты отреагировал негативно.
После 3-ей дозы мальчик попал в отделение интенсивной терапии. На фоне у него развивалась пневмония в тяжелой форме. Уже на следующее утро ему провели интубацию трахеи, так как он не мог самостоятельно дышать. Еще 1,5 месяца он провел в реанимации. После 4-й дозы врачи перевели малыша на НИВЛ и выписали домой.
В сентябре 2020 г. Никиту включили в программу доступа второго препарата для лечения СМА в России. Семья в полном составе вернулась домой. В январе следующего года мальчик уже получил первую дозу – в отличие от предыдущего, новое лекарство можно было принимать дома в виде сиропа, и этот процесс не требовал госпитализации.
Сейчас Никите легче – он растет, развивается и крепнет, но без комплексной реабилитации восстановить силы полностью невозможно. На это время наш подопечный много достиг: научился удерживать шею в разных положениях, выпрямлять и толкать предметы ногами, сидеть без специального корсета. Он старается ползать, иногда переворачивается на бок или живот, но часто ему для этого необходима поддержка мамы.
Никита – единственный ребенок в семье. Родители бросили все силы на то, чтобы избавить его от страшной болезни, но впереди еще много работы. Никита растет активным мальчиком, он любит гулять на улице и хочет наравне с другими детками бегать по двору, кататься на качелях и горках. Также ему нравится посещать дневные центры реабилитации, где он обучается, узнает много нового и нарабатывает навыки. Никита с мамой ходит на разные детские мероприятия, курсы подготовки к школе, плавает в бассейне. У него есть своя детская машинка и активная коляска, в которой он ездит по улице. А еще ему очень нравятся животные, он даже коллекционирует фигурки львов!
На оплату реабилитации для Никиты требуется много денег. К сожалению, семья не может покрыть эти расходы, и обращается за помощью к вам, дорогие благотворители. Мы будем благодарны, если вы сделаете пожертвование на помощь нашему подопечному!
Задайте вопрос