О себе: С первых дней жизни у Варвары наблюдались тревожные симптомы. Родители видели проблему, но не могли даже предположить ничего похожего на СМА. Теперь, когда диагноз подтвержден, остается надеяться, что малышку удастся спасти. Сегодня в мире для лечения СМА одобрено три лекарственных препарата! У Варвары есть шанс победить смертельную болезнь.
Проблема: Спинальная мышечная атрофия, 1 тип.
Что будем делать: Приобретение лекарственного препарата Золгенсма.
История: Варюша родилась восьмого сентября 2021 года. Никто даже не заметил, что с малышкой что-то не так. Молодые родители наслаждались заботой о своей долгожданной крохе и были по-настоящему счастливы. Через некоторое время они стали обращать внимание на выраженную слабость мышц у девочки. И такая обеспокоенность вполне оправдана, потому что слабость может быть первым признаком серьезного заболевания.
Все изменилось, когда в месяц на плановом осмотре невролог поставила диагноз «синдром вялого ребёнка». С целью выяснения этиологии синдрома, врач выдала направление на дальнейшее обследование в РНПЦ "Мать и дитя". Изучив информацию по заболеванию в интернете, родители надеялись, что диагноз ошибочный и их девочка здорова. Но результаты исследований, в том числе генетический анализ на СМА повергли их в шок. Заключение было печальным, диагноз подтвердился.
Спинальная мышечная атрофия – это смертельное генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание.
С каждым днём заболевание прогрессировало и родителям было страшно представить, что будет дальше…
На сегодня Варенька преодолела множество апноэ, два раза лежала в реанимации. Она не держит голову, не двигает ножками, на бок не переворачивается, в ручках нет сил. Ей установили трахеостому. Варя кушает и принимает лекарство через зонд. Во время сна не обходится без аппарата ИВЛ.
Еще несколько лет назад такой диагноз был практически приговором – дети с самой тяжелой и распространенной СМА 1-го типа не доживали даже до двух лет. Теперь благодаря новым методам лечения страшное заболевание можно взять под контроль.
В данный момент в качестве поддерживающей терапии Варвара принимает Рисдиплам. Лечение этим препаратом дает увеличение мышечной активности. Рисдиплам действует аналогично Спинразе. К тому же он в виде сиропа, который можно принимать дома. Варюша очень нуждается в генной терапии. Один укол Золгенсма может спасти девочку и восстановить ее двигательную активность. А дальнейшая реабилитация поможет вернуть утерянные навыки и приобрести новые.
«К нашей малышке постепенно вернутся силы, у неё будет детство, она будет расти и радовать нас и всех, кто примет участие в её спасении! Понадобится много времени, чтобы собрать средства на покупку лекарственного препарата! Мы очень боимся не успеть! Варя хочет жить! Дорогие Волшебники, нашей доченьке нужна ваша помощь. Без вашей поддержке нам не справиться. Просим вас, умоляем, подарите нашей девочке ЖИЗНЬ! Нам важна любая ваша помощь!», - умоляет мама Варвары.
Задайте вопрос