Рома родился 16 октября 2018 года планово и в срок, без серьезных патологий. При рождении врачи провели оценку состояния малыша и присвоили ему высокий бал – 8Б.
Однако это не уберегло семью от серьезной болезни. Попав домой, Рома с первых месяцев развивался с сильной физической задержкой. Он начал поздно переворачиваться, сидеть, стоять, научился ходить только в два года, хотя очень шатался и падал. До трех лет он постоянно просился на руки, и мама почти везде была рядом и носила его.
С четырех месяцев Рома находится на учете в Кузбасской областной детской клинической больнице им. Ю.А. Атаманова. Там же он на регулярной основе проходит реабилитацию. Улучшения в физическом развитии есть, но некоторые проблемы не проходят – например, мальчику всегда тяжело подниматься и спускаться по ступенькам.
В августе 2023 года при госпитализации в психоневрологическое отделение ГАУЗ КОДКБ детский невролог поставил Роме диагноз – мышечная дистрофия Дюшенна.
Мама пожаловалась, что мальчик плохо ходит по ступенькам, и она попросила его сесть на пол и встать. Оказывается, что дети с таким заболеванием используют прием Говерса – это диагностический тест в неврологии, при которой ребенок с диагнозом МДД, чтобы подняться с пола в вертикальном положении, вынужден не вставать на четвереньки, как все здоровые дети, а опираться руками об ноги, поочередно переставляя их вверх до полного выпрямления. Опытный врач сразу это увидела и поставила диагноз.
Мышечная дистрофия Дюшенна – это тяжелое генетическое заболевание, которое влечет за собой прогрессирующую слабость, атрофию мышц и всего организма из-за нехватки белка дистрофина. По мере прогрессирования МДД затрагивает мышцы скелета и сердца, а также головной мозг, что приводит к потере способности ходить (обычно к 10-12 годам), трудностям в обучении, нарушения дыхания и, в результате, к смерти.
Мама Ромы целый месяц не могла принять факт болезни сына, плакала и кричала от боли в душе. Потом взяла себя в руки и вместе с мужем они приняли решение сделать все возможное, чтобы спасти Рому. На первом этапе мама узнала, как проводят реабилитацию детям с диагнозом МДД, изучила опыт других пациентов и согласовала с лечащим врачом гормональное лечение, которое снимает процесс воспаления мышц.
На фоне приема гормонов Рома немного окреп, но ему по-прежнему тяжело даются длительные расстояния и ступеньки. Его мышцы продолжают разрушаться, а новые пока не могут сформироваться. Чтобы сохранить возможность ходить, Рома стоит на уголке трижды в день, растягивает ахиллово сухожилие и икроножную мышцу.
На сегодняшний день МДД считается неизлечимым заболеваниям, но современные методы терапии могут замедлить его прогрессирование, удлинить и улучшить качество жизни. И такую терапию можно провести в Королевской специализированной больнице Medcare, ОАЭ. Врачи из ОАЭ готовы принять мальчика на лечение. Без него Рому ожидает инвалидное кресло и небольшая продолжительность жизни…
Рома – очень добрый и ласковый мальчик. Ему нравится дружить и играть с другими детками, но при этом он настойчивый, трудолюбивый и целеустремленный. 1 сентября он должен пойти в школу, 1 класс. У него много надежд на будущее – он мечтает найти в школе друзей, выучиться на пожарного и спасать жизни людей.
Благотворительный фонд «Анна Мария» проводит сбор в поддержку маленького Ромы. Все деньги пойдут на покрытие расходов по лечению в зарубежной клинике. Мы будем благодарны, если вы не пройдете мимо и сделаете пожертвование в любом размере!
Задайте вопрос