Сегодня мы хотим рассказать историю Никиты Купцова. Мальчик родился здоровым, до 6 лет развивался по возрасту, не отставал от других детей ни физически, ни психически. В какой-то момент мама начала замечать, что он стал быстро уставать, походка приобрела характерный вид, появилась хромота, которой ранее не было.
Никиту без промедления повели к врачу, начали искать первопричину отклонений.
Сначала его консультировали специалисты из родного города Электросталь, затем отправили в РДКБ. Именно там Никите впервые назвали диагноз – мышечная дистрофия Дюшенна. Врачи предложили пройти обследование в НИКИ педиатрии им. Вельтищева.
В центре у Никиты взяли анализы, чтобы проверить генетику. К сожалению, самые страшные предположения оправдались. С тех пор семья борется за его жизнь.
Мышечная дистрофия Дюшенна – это наследственная прогрессирующая болезнь с локализацией в мышечной системе. Причиной считается дефект в генах (в одном или нескольких), из-за которого мышцы теряют способность нормально функционировать. Впоследствии мутация приводит к отсутствию белка дистрофин (менее 5% от стандарта).
Болезнь диагностируется в 1 из 4 тыс. случаев новорожденных и преимущественно у мальчиков. Имеет благоприятный прогноз из всех видов дистрофий мышц. Однако при отсутствии лечения после 10 лет ребенок перестает ходить, становится обездвиженным. Регулярная реабилитация позволяет в разы продлить продолжительность жизни.
Цель реабилитации – устранение клинической картины и облегчение самочувствия ребенка. Для этого назначаются стероидные и анаболические препараты. Врачи рекомендуют поддерживать физическую активность, выполнять массаж, дыхательную практику. При снижении объема легких рекомендуется использовать ИВЛ.
Никита старается не унывать и видит во всем позитив.
Он любит гулять на улице, активно занимается рукоделием, но его самая большая «страсть» – это компьютер. Он постоянно что-то делает в нем: изучает, играет, читает.
Например, в прошлом году его посетила идея заниматься дизайном. Он даже хотел зарабатывать на этом деньги, искал разную информацию по теме в интернете, пробовал создавать эскизы карточек на сайте. Однако не мог собрать все данные, структурировать их и изучить, поэтому решил пройти курс по повышению квалификации.
На этом этапе появилась еще одна проблема – все курсы стоят очень дорого, оплатить их самостоятельно семья не может, так как находится в сложной материальной ситуации. Никиту воспитывает только мама – она не может работать, получает только пенсию и пособие по уходу за инвалидом. Однако большая часть поступлений закончится, когда мальчику исполнится 18 лет. Никита собрался с силами и самостоятельно написал письмо в благотворительный фонд «Анна Мария» с просьбой о помощи.
В свою очередь, мы просим вас сделать пожертвование и помочь исполнить желание Никиты. Благодаря курсам он получит знания и начнет зарабатывать деньги!
Задайте вопрос