Кузьмин Савелий

 Савелий родился 24 октября 2018 г. Он был настоящим подарком для своих родителей – первый ребенок, любимый, нежный и очень желанный. Беременность у мамы проходила легко. Савелий родился крепким и большим, с весом 4200 гр. и ростом 58 см. По шкале Апгар акушер дал ему высокую оценку – 8/9. Ничто не предвещало беды…

 Время шло, Савелий рос. Он всегда был спокойным, но немного молчаливым. Мама не беспокоилась – все дети разные, значит – у него просто такой характер.

 До четырех лет Савелий развивался физически, ничем не отличаясь от других детей. Единственная проблема, которая тревожила всех, – речь. Она давалась не так легко. Вместе с тем мальчик все понимал, внимательно слушал взрослых, с интересом играл, развивал мелкую моторику, собирая пазлы, проявлял интеллект и любознательность.

 Семья обратилась к логопеду. Врач начал регулярно заниматься с Савелием и скоро все увидели прогресс – он заговорил! Началась подготовка к школе, но к пяти годам, как только пошла усиленная нагрузка, стали происходить тревожные изменения.

Савелий вдруг начал спотыкаться на улице, падать, его движения стали медленными, неуклюжими, неуверенными. И ортопед, и невролог на консультации поставили диагноз «плоскостопие». Был назначен курс массажа, мальчику купили специальные ортопедические стельки. Но через два месяца стало ясно – дело не в стопах.

 Савелий стал с трудом подниматься по ступенькам, ему тяжело давалась любая высота, он почти перестал ходить, сложно вставал с пола и стал избегать любой активности. Врачи разводили руками и мама начала самостоятельно искать информацию. Симптомы Савелия подходили под описание миодистрофии Дюшенна. Чтобы исключить такую тяжелую болезнь, было решено сдать анализы на уровень КФК, но результат оказался совсем не тот, которого ожидали врачи – показатель 7121 при норме до 247.

 Все испытали шок. Еще вчера Савелий казался абсолютно здоровым, а сегодня его жизнь находилась под угрозой. К сожалению, генетический тест подтвердил опасения – была диагностирована болезнь со смертельным исходом. Началась борьба за жизнь.

Долгое время врачи не могли предложить эффективного лечения. Не так давно у Савелия появился шанс – лечение миодистрофии Дюшенна можно провести с помощью генного препарата Elevidys, который способен изменить ход болезни на уровне клеток.

 Савелию рекомендована всего одна инфузия – введение раствора в кровоток, после чего его состояние должно улучшиться, а заболевание уменьшить свое прогрессирование. Сегодня в России этот препарат можно получить бесплатно, но выдают его далеко не всем. К сожалению, заявку Савелия отклонили и предложили пожизненное поддерживающее лечение – еженедельные капельницы (они могут продлить жизнь мальчика всего на несколько лет). Родители не могут сидеть и смотреть, как их малыш угасает, постепенно теряет способность ходить и полноценно жить. Они приняли решение бороться и искать другие способы спасти своего ребенка. И они нашли такой способ!

 В марте 2025 г. Савелий прошел обследование в клинике Fakeeh University Hospital, ОАЭ. Врачи подтвердили, что он подходит для лечения препаратом Elevidys, и на данный момент он есть в наличии. Единственная проблема – препарат стоит 2,9 млн. долларов. Эта цена жизни маленького ребенка. Семья не сможет справиться без вашей помощи.

 Савелий – очень развитый и смышленый мальчик. Он любит роботов, собирает пазлы, играет конструктором и занимается плаванием. Но его самая большая мечта – научиться бегать, как другие детки. Давайте вместе поможем нашему подопечному!