Андрюша родился самым обычным малышом, издал громкий крик и был абсолютно здоров. Врачи присвоили ему 9 баллов по шкале Апгар. Казалось, что впереди семью ждет лишь счастливое и беззаботное будущее, но судьба распорядилась иначе.
Первые проблемы начались в 2014 году с ротавируса. Андрей сильно заболел. Во время диагностики в больнице у него взяли печеночные пробы, результаты оказались не очень хорошими, после чего закрутилась череда бесконечных обследований.
Мальчику становилось хуже, врачи искали причину, а родители хватались за каждую надежду и до последнего верили, что все сказанные слова окажутся ошибкой, и Андрей выздоровеет. По результатам анализов оказалось, что показатель КФК многократно меньше – при норме 22 000 он составляет чуть больше 200 единиц.
Чтобы подтвердить диагноз, в 2016 году Андрея направили на дополнительное обследование в НИИ педиатрии и детской хирургии в Москву, затем в марте того же года его проконсультировал доктор из США. В тот момент мир словно рухнул для семьи.
Болезнь, с которой сегодня продолжает бороться Андрей, безжалостна – она тихо день за днем разрушает мышцы мальчика, отбирает у него силы, здоровье и саму жизнь. Кроме того, время работает против него: чем дольше Андрей ждет помощи, тем большее количество мышечной массы страдает, и вернуть ее в тонус скоро уже будет нельзя.
Если ранее простые действия не вызывали сложности, то сейчас Андрей не может выполнить многие из них. Он быстро устает, не может встать с пола без помощи взрослых, подняться или спуститься по лестнице. Что там говорить, даже удержать чайник в руках и налить из него воду для Андрея стало настоящим испытанием…
На данный момент мальчик находится на поддерживающей терапии. Она помогает ему, но не может вылечить – остановить эту боль, которая каждый день становится все больше и больше. Но врачи дают надежду – в борьбе с болезнью может помочь однократно введенная капельница с препаратом из группы генной терапии.
Смысл лечения простой: врачи вводят в организм средство, которое заменяет в клетках дефектный или отсутствующий ген, а также помогает мышцам вырабатывать «правильный» белок. В результате инфузия останавливает прогрессирование болезни, дает возможность мышцам развиваться, улучшает их функции и подвижность.
В случае с Андреем лечение придаст ему сил, сделает активным и поможет продлить жизнь. Дальше он сможет жить, как обычные здоровые детки – дружить, играть с ними на площадке, бегать, прыгать, играть в футбол и ходить в обычную школу.
У Андрея большая семья – кроме родителей, есть две младшие сестренки, которые ждут его дома. Они любят брата, но пока не понимают, насколько ему трудно. Главная проблема в том, что стоимость генной терапии запредельно высока. Андрей живет в обычной семье со средним уровнем дохода. Почти все деньги уходят на обеспечение нормального уровня жизни детям, покупку продуктов питания, лекарства, занятия со специалистами. Без помощи семье не справиться и никогда не собрать такую сумму.
Андрей должен начать лечение как можно скорее – пока еще мышцы способны ответить на генную терапию и прийти в норму. Команда благотворительного фонда «Анна Мария» откликнулась на просьбу семьи и открыла сбор средств для нашего подопечного. Каждый желающий может сделать пожертвование и внести вклад в спасение мальчика. Любая поддержка важна – сумма пожертвования может быть любой. Заранее спасибо!
Задайте вопрос