Адис, долгожданный сын, родился в большой многодетной семье. Беременность у мамы протекала без осложнений. Единственной проблемой стал COVID-19, которым она переболела в 1-м триместре, но врачи сказали, что болезнь прошла без последствий.
Адис родился естественным путем в срок. В первые месяцы он развивался по всем нормам – начал ползать, сидеть, вставать, а в 1,4 года самостоятельно пошел. В 2 года мама заметила на теле мальчика крапивницу и признаки аллергии, но не могла понять, на что именно могла быть аллергия, и повела его на плановое медицинское обследование.
В 2025 году по показаниям Адиса госпитализировали в больницу. Лечащий врач сказал, что есть подозрение на гепатит неясной этиологии и направил сдать генетические тесты. Уже в июне у мальчика диагностировали наследственную Х-сцепленную болезнь – мышечную дистрофию Дюшенна, имеющую смертельный исход. Ее вызывает мутация в гене DMD на Х-хромосоме. Из-за нехватки белка дистрофина в организме начинаются скелетные деформации – прогрессирующая атрофия скелетных и сердечных мышц, контрактуры, дыхательная недостаточность. Болезнь требует пожизненной терапии.
Врач предупредил, что без лечения Адис не доживет до 18 лет. К 8 годам он сядет в инвалидное кресло, так как откажут ноги, а после он перестанет самостоятельно дышать и его сердце остановится в любой момент, потому что сердце – это тоже большая мышца.
Адис уже сейчас испытывает трудности при подъеме на лестницу, он не может прыгать и бегать. Во время прогулки он отстает от семьи, у него меньше сил и, хоть он еще маленький, но понимает, что с ним что-то не так, плачет и жалуется на боли в ножках.
Ученые в США разработали лекарство от этой болезни. Это генный препарат, предназначенный для внутривенного введения больным детям. Он включает в составе короткую копию «сломанного» гена, которая попадает в мышечные клетки и заставляет организм в принудительном порядке вырабатывать белок. После введения препарат замедляет прогрессирование болезни, улучшает движение, повышает силу и подвижность, поддерживает мышцы в здоровом состоянии и, что самое главное, дает шанс на жизнь.
Семья приняла решение поставить однократную инъекцию препарата. Проблема в том, что сейчас Адису 3,5 года, а идеальным периодом введения считается возраст до 4 лет, пока мышцы организма сохранены, а процесс восстановления будет не таким долгим. Хотя в случае с Адисом болезнь уже дала ряд необратимых изменений – лордоз, сколиоз и другие. Если препарат вовремя не ввести, то разрушенные мышцы не смогут прийти в прежнее состояние, а будут заменяться жировой и соединительной тканью.
Адис проживает в городе Тюмень в большой семье. У него есть еще две старшие сестрички Сафия и Дана и один младший братик Ансар. Папа Даулен работает водителем городского транспорта, а мама Сауле воспитателем в государственном детском саду.
Как вы понимаете, в таких условиях возможности собрать такую большую сумму денег на лечение сына нет. Однократная инъекция препарата стоит 2 901 907 долларов. Адиса на терапию готова взять частная медицинская клиника Medcare, Дубай, ОАЭ.
Многие организации отказали семье в помощи, так как в России предлагают более дешевую заменяющую терапию с пожизненным применением препарата в виде порошка. Но по статистике он не дает такого результата, так как дает 5% от всего количества белка, необходимого организму и лишь оттягивает время до инвалидного кресла.
Благотворительный фонд «Анна Мария» хочет спасти жизнь мальчику, который не виноват в своем диагнозе. Мы осуществляем сбор средств и будем благодарны помощи!
Задайте вопрос