Игорь родился 4 сентября 2015 г., и в первые годы жизни был абсолютно здоровым ребенком. Врачи выписали маму с малышом из роддома в срок, дома жалоб не было. Игорь вел себя спокойно, хорошо кушал, спал и развивался, как все здоровые детки.
В возрасте 3-х лет состояние мальчика резко ухудшилось, на основании чего семья обратилась за консультацией. Педиатр в местной поликлинике назначил обследование, по результатам которого был поставлен диагноз – мышечная дистрофия Дюшенна (МДД).
С декабря 2018 г. у Игоря начался сложный путь лечения. По рекомендации семья обратилась за помощью в Детский нервно-мышечный центр «НИКИ педиатрии им. Академика Ю.Е Вельтищева», где врачи провели молекулярно-генетическое обследование и подтвердили диагноз. Оказалась, что мама является носителем мутации гена дистрофина, и, хотя в теории такого не может быть, никто из генетиков так и не смог объяснить, почему два старших брата Игоря здоровы и не подвержены этой болезни.
В 2018 г., на момент постановки диагноза лечения от мышечной дистрофии Дюшенна не существовало. Врачи назначили Игорю поддерживающую терапию. Сейчас мальчику уже 11 лет – чтобы поддерживать свое состояние, он каждые полгода проходит комплексное обследование в ЦКБ Управления делами Президента РФ в Москве.
Последний раз он был в столице в сентябре 2026 г. – результаты анализов и тестов показали, что поддерживающая терапия уже не дает таких результатов, как раньше, а болезнь прогрессирует. Пока Игорь самостоятельно ходит, учится в школе по общей программе, увлекается рисованием, конструкторами, много читает и мечтает стать инженером, когда вырастит. Если не принять меры, в будущем его состояние ухудшится.
На данный момент на рынке появился препарат Elevidys, который дал надежду на выздоровление пациентам с диагнозом МДД. Он имеет в составе модифицированный вирус, который попадает в мышечную ткань (сердечные и скелетные мышцы) и работает следующим образом. Препарат «протезирует» генетические цепочки, которые были нарушены генетически, заставляет мышцы вырабатывать искусственно укороченный белок, что замедляет, а иногда и полностью останавливает процесс разрушения мышечных волокон, тем самым излечивает от болезни. Его вводят один раз внутривенно.
В России препарат Elevidys применяется лишь под патронажем Министерства здравоохранения РФ, а также при финансировании благотворительного фонда «Круг Добра». Как только мама Игоря это узнала, она начала процесс оформления документов, но, к сожалению, мальчику было отказано. Причина – у нас в стране лекарство вводится детям в возрасте от 1 месяца до 9 лет. В качестве альтернативы семье было предложено выделить препарат Viltolarsen. В связи с этим с января 2025 г. Игорь каждую неделю капает Viltolarsen на базе ГБУ РО «Областной детской клинической больницы». Но проблема в том, что он не лечит от МДД, а лишь ненадолго задерживает ее развитие.
В ситуации, которая сложилась, мама Игоря была вынуждена обратиться за помощью за границу. Положительный ответ дали врачи клиники в Дубае, ОАЭ. Так как в международной практике нет ограничений по использовании препарата Elevidys, они изучили историю болезни и сделали вывод, что Игорь имеет все шансы на выздоровление.
Родители обратились в благотворительный фонд «Анна Мария» за помощью – мы с вами можем помочь спасти жизнь Игорю. Цена лечения в Дубае – 2,9 млн. долларов. Эта сумма абсолютно неподъемная, но мы хотим сделать все возможное, чтобы дать мальчику надежду. Препарат нужно ввести в ближайшее время, чтобы не потерять время, так как Игорь в любой момент может перестать передвигаться и пересядет в инвалидное кресло.
Задайте вопрос