Наш подопечный Вася родился здоровым малышом. Первичный осмотр и все последующие визиты соответствовали норме, со стороны врачей не было замечаний.
До 8-10 месяцев он нормально развивался в физическом плане, но со временем родители стали замечать некоторые отклонения. Вася поздно встал и начал ходить, во время движения постоянно падал, быстро уставал, элементарные физические движения ему давались с трудом – он не мог забраться на горку на детской площадке, не мог сам кататься на велосипеде, самокате, не держал равновесие, возникали другие проблемы.
Мама несколько раз ходила с Васей на прием к разным врачам, неврологам, которые, в свою очередь, направляли на курс массажа и выписывали ноотропы, как способ оказать воздействие на обмен мозговой ткани и улучшить психические функции.
В какой-то момент у Вас начался длительный приступ гастроэнтерита. Его направили сдать анализы – они показали повышенный уровень АЛТ и АСТ. После обследования врачи исключили вирусные виды гепатита и направили мальчика в НИКИ детства Минздрава Московской области к профильным специалистам.
Там, кроме уже имеющихся отклонений, был обнаружен высокий уровень КФК в организме. При норме 140-170 ед. он был больше 30 000! Именно тогда впервые был поставлен предварительный диагноз – мышечная дистрофия. Генетический тест показал положительный результат, и уже в 2023 г. заболевание подтвердили окончательно.
Летом этого же года в США был запатентован новый препарат однократного введения для лечения мышечной дистрофии Дюшенна. Суть терапии заключалась в том, что после инфузии препарат мог «выравнивать» структуру гена дистрофина, который в недостаточном количестве вырабатывает белок и приводит к развитию болезни.
В октябре 2024 г. Вася прошел обследование и сдал анализ на антитела в клинике ОАЭ. Врачи подготовили ответ и подтвердили, что препарат можно использовать в конкретном случае, а также свою готовность оказать помощь в инфузионном лечении.
Важно, чтобы Вася прошел терапию как можно раньше. Ему уже 7 лет, и если болезнь начнет прогрессировать, он сядет в инвалидное кресло и ему уже ничем нельзя будет помочь. Для этого нужно выполнить однократное введение препарата. В результате в организм будет привнесен здоровый ген, благодаря чему белок, который отвечает за функции мышц, начнет работать полноценно, прекратив развитие дистрофии.
Вася также проходил обследование в ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» УДП РФ и в Medcare Women&Children’s Hospital, Дубай.
Сейчас он может передвигаться самостоятельно, но на небольшие расстояния и недолго. Например, если он идет гулять, то до детской площадки может дойти сам, а затем требует помощи – мама везет его на самокате или санках. Он часто нуждается в помощи, чтобы подняться по лестнице, одеться, раздеться, выполнить элементарные действия.
До того как стал известен диагноз, Вася ходил в детский сад. Там ему было трудно и не нравилось, поэтому было принято решение забрать документы. Сейчас он посещает специализированные занятия к подготовке в школу, регулярно ходит в бассейн и к логопеду. Он нежный и ласковый мальчик, любит обниматься, слушать сказки, смотреть мультфильмы, изучать яркие книги, особенно энциклопедии про космос и планеты.
Вася живет вместе с мамой и папой. Работает только папа – мама обеспечивает уход за ребенком дома. Семье нужно в краткие сроки собрать сумму, чтобы оплатить лечение препаратом. Мы просим вас сделать пожертвование для маленького Васи!
Задайте вопрос