Никита был первенцем и долгожданным ребенком в семье.
Во время беременности у его мамы не было никаких патологий, отклонений, заболеваний, что могло бы негативно повлиять на развитие плода. Никита родился ровно в срок, но из-за своего маленького веса сразу попал в реанимационное отделение.
В реанимации врачи лечили Никите пневмонию. После терапии, уже в первые месяцы жизни стало ясно, что он очень сильно отстает в развитии. Родители начали искать причину, обращаться к разным врачам, но все ставили разные диагнозы.
Невролог порекомендовал сдать генетический анализ, так как у Никиты было диагностировано много стигм – это совокупность признаков разных заболеваний, которые не дают установить точный диагноз до проведения детального обследования.
Результаты анализа показали Синдром Николаидеса-Барайцера.
Синдром Николаидеса-Барайцера (СБВ) – это редкое генетическое заболевание (1 случай на 100 тыс. новорожденных). Причина кроется в мутации генов ACTB и ACTG1, которые отвечают за развитие структур головного мозга, а также других органов.
Родители начали изучать информацию в интернете и увидели, что много детей с таким диагнозом выглядят так же, как и Никита – было большое физическое сходство, некоторые черты лица совпадали один в один. Например, редкие волосы на голове, низкая линия их роста на лбу, треугольная форма лица, вздернутые ноздри, очень тонкая верхняя и толстая нижняя губа, аномальное развитие костей и пальцев. Сомнений не оставалось.
Так семья познакомилась с основным диагнозом и стала привыкать к новой жизни.
Врач сразу сказал, что лечения болезни нет, а терапия носит симптоматический поддерживающий характер и включает комплекс действий:
- фармакологическое лечение, облегчающее общее состояние;
- психологическая помощь, как для больного, так и для его родных;
- операбельное вмешательство для радикальной коррекции аномалий;
- физиотерапия с целью улучшения спектра двигательных функций.
Чтобы Никита мог приобрести знания, навыки, научиться чему-то новому и развиваться, с ним нужно постоянно заниматься, проходить курсы реабилитации каждые два-три месяца. Ему требуется ЛФК, массаж, занятия с психологом, логопедом, дефектологом, занятия по Монтессори терапии, сенсорная интеграция.
Обычно эти и другие навыки Никита получает благодаря курсам реабилитации в ДЦА «Родник». Там работают необходимые специалисты. Сейчас наш подопечный умеет ходить, но еще не уверенно и с поддержкой. Ему нравится залазить на поверхности разной высоты, а затем слезать с них. Никита пока не имеет сформированной речи, также у него нет бытовых навыков, есть заметное отставание в физическом развитии.
Несмотря на все трудности, Никита продолжает жить и бороться. Он часто улыбается, смеется, идет на контакт с детьми и взрослыми, обнимается, любит танцевать, получает удовольствие от того, что слушает музыку и пытается напеть мелодию. Благодаря работе логопеда-дефектолога он научился использовать указательные жесты.
Благотворительный фонд «Анна Мария» хочет оказать помощь и оплатить очередной курс реабилитации для Никиты. Мы открываем сбор для того, чтобы каждый желающий мог внести пожертвование в любом размере удобным способом. Мы будем благодарны, если вы поддержите нашу команду в этой инициативе. Заранее спасибо!
Задайте вопрос