Помощь детям с редкими генетическими заболеваниями

Адресная поддержка детей с орфанными и генетическими диагнозами

Генетические и редкие (орфанные) патологии у детей — спинальная мышечная атрофия (СМА), буллезный эпидермолиз, муковисцидоз, ихтиоз, врожденные миопатии и метаболические нарушения — требуют непрерывного терапевтического сопровождения. Особенность наследственных заболеваний состоит в том, что большинству подопечных необходима системная поддержка на протяжении всей жизни для замедления дегенеративных процессов и сохранения функций дыхательной и пищеварительной систем.

Жизненно важные изделия медицинского назначения и специализированный уход

Даже при обеспечении базовыми таргетными генозаместительными препаратами (через государственные фонды и программы), ребенку ежедневно требуются дорогостоящие сопутствующие средства ухода и реанимационное оборудование на дому:

• Для детей с миопатиями и СМА — откашливатели (инсуффляторы-аспираторы), аппараты неинвазивной вентиляции легких (НИВЛ), пульсоксиметры и расходные материалы (дыхательные контуры, фильтры, катетеры);
• Для детей с буллезным эпидермолизом («детей-бабочек») — специализированные атравматичные силиконовые повязки (Mepilex, UrgoTul), мази и антисептические средства, исключающие отслоение эпидермиса при перевязках;
• Высокобелковое гидролизованное лечебное питание для зондового или самостоятельного введения, предотвращающее нутритивную недостаточность;
• Дорогостоящая генетическая диагностика (полногеномное или полноэкзомное секвенирование NGS) для верификации мутаций и подбора персональной терапии.

Принципы работы фонда «Анна Мария»

Фонд закупает изделия медицинского назначения и аппаратуру напрямую у сертифицированных поставщиков и производителей по безналичному расчету. Каждое поступление подтверждается товарными накладными и актами приема-передачи, а отчетные документы публикуются в разделе отчетности фонда. Сделать посильный вклад в поддержку детей с генетическими диагнозами можно на странице онлайн-пожертвований.